Wissenschaftler aus der Forschungsgruppe CIBERFES und der Universität von Granada (UGR) implementiert ein Protokoll für den effektiven Nachweis hypophosphatasia und haben vor zwei neuen genetischen Mutationen in Verbindung mit dieser Krankheit, die oft mit anderen verwechselt Knochen Beschwerden. Eine Extrapolation der Daten aus Ihrer Studie, veröffentlicht in Wissenschaftliche Berichte, Sie schätzen, dass zwischen 4.000 und 15.000 Spanier kann nicht diagnostiziert werden
Bei Erwachsenen, hypophosphatasia Ursachen rezidivierenden Frakturen und chronischen Schmerzen. In der Bevölkerung Kind diese Krankheit kann viel schwerwiegender und kann sogar zu einem vorzeitigen Tod führen, neurologische Erkrankungen und Erkrankungen der Atemwege.
Hypophosphatasia (HPP) ist eine seltene und schwere Erbkrankheit, die lebensbedrohlich sein und wird verursacht durch eine oder mehrere Mutationen im gen kodierend für die alkalische phosphatase (ALPL). Es wird Häufig falsch diagnostiziert.
Um Fortschritte in Richtung auf seine korrekte klinische Bewertung, Forscher vom Zentrum für Biomedizinische Forschung in Zerbrechlichkeit und Gesundes Altern (CIBERFES) von der Forschungsgruppe von UGR-Forscher Dr. Manuel Muñoz Torres in Granada Biohealth Research Institute of Granada (San Cecilio University Hospital) umgesetzt haben, ist ein Protokoll zu beurteilen, die Reale Anteil der Patienten, die von dieser Krankheit betroffen. Sie haben auch validiert der phenotyp, der mit den zwei neuen Mutationen identifiziert, mittels Bioinformatik-Studien und in-vitro-assays auf der zellulären Ebene.
Sie kamen zu dem Schluss, dass fast die Hälfte der Patienten in der Studie hatten nicht richtig diagnostiziert-und, dass eine Extrapolation der Daten der spanischen Bevölkerung, könnte es sein, so viele wie 15.000 Fällen möglicherweise unentdeckt.
Forscher Cristina und Beatriz García Fontana erklären, dass diese Studie, veröffentlicht in Scientific Reports, „den Nachweis erbringt, dass es ist unerlässlich, um eine korrekte klinische Bewertung, um eine korrekte Diagnose dieser Störung und eine angemessene Behandlung jene Patienten betroffen.“ Aufgrund der geringen Prävalenz dieser Stoffwechselstörung ist in der Regel falsch diagnostiziert und wird oft verwechselt mit häufiger Knochenerkrankungen wie Osteoporose, was zu fehlerhaften Behandlungen, die könnte tatsächlich verschlechtern die Prognose.
Wissenschaftler in der CIBERFES research group schätzen, dass die Prävalenz in Spanien könnten das doppelte, die quantifiziert, die in früheren Studien. Zum ausführen dieser Hochrechnung, die Auswertung der serum-Konzentrationen von Gesamt-alkalische phosphatase wurde durchgeführt auf einer Stichprobe von 78,590 Patienten (76,083 Erwachsene und 2,507 Kinder) im Laufe von 2016. In der Erwachsenen Bevölkerung, 1,907 Menschen wurden identifiziert als mit der ALP-Werte unter den Referenzbereich. Nach dem Studium der klinischen Geschichte des Patienten, diejenigen Themen, die nicht erfüllen die Kriterien, die in der vorgeschlagenen Protokoll eliminiert wurden aus der Studie. Schließlich, aus den 56 Personen ausgewählt, 16 Erwachsene (81% davon waren Frauen), die einer Teilnahme zugestimmt haben. Die meisten dieser Personen präsentiert überhaupt keine Symptome, oder Sie präsentierten milde Symptome, aber nie mit diesem Zustand diagnostiziert.
„Mit dem Protokoll beschrieben in unserer Studie fanden wir heraus, dass sieben dieser 16 Patienten waren betroffen von hypophosphatasia, was bedeutet, dass fast die Hälfte der Bevölkerung, die wir untersucht wurde nicht richtig diagnostiziert, in der normalen klinischen Praxis“, sagt Dr. García Fontana von CIBERFES. Rechnet man diese Daten auf der spanischen Bevölkerung, es könnten 4.000 mögliche Fälle von hypophosphatasia derzeit nicht diagnostiziert—und es könnte viele mehr.
„Unter Berücksichtigung der Anteil der Patienten, die nicht an der Studie aus verschiedenen Gründen (71%), und laut unseren Ergebnissen der aktuellen Schätzung von möglichen Fällen von HHP unentdeckt in Spanien so hoch sein könnte als 15.000“, so Dr. García Fontana. Dies bedeutet, dass die geschätzte Prävalenz der milden HPP in Spanien würde eine Verdopplung der bisher veröffentlichten für Europa (1/3,100 vs. 1/6,370).
Geschichte von Knochenbrüchen und Dentale Anomalien
Von den Patienten analysiert, die im Krankenhaus, keiner präsentiert die Geschichte einer Familie von HPP oder Rachitis in der kindheit, aber acht Patienten (davon sieben Frauen) hatten das leiden von weit verbreitet Frakturen, sechs von Ihnen litten unter symptomatisch chondrocalcinosis, und fünf präsentiert Dentale Anomalien. In Bezug auf die biochemische Beweise, 10 Erwachsene vorgestellt niedrigere alkalische phosphatase und die höheren Ebenen des PLP-Substrat im Vergleich zu den Referenzwerten. Von diesen zehn, sieben präsentiert Mutationen im ALPL-gen, von denen zwei zuvor noch nicht beschrieben worden.