Blinde und sehbehinderte Menschen, die nicht mehr passiv darauf zu warten, für ein Forschungs-Durchbruch in der Hoffnung, dass die Behandlung Optionen. In der Tat, Menschen mit genetischen Augenerkrankungen können nun aktiv fahren vision Forschung voran —durch die Einschreibung in ein Patienten-Register und Ihre Gene getestet.
Es gibt 2,2 Milliarden Menschen mit Sehbehinderung weltweit. Einige Leben mit den vererbten Netzhauterkrankungen, die sind progressiv und führen kann, zu kompletter Blindheit. Bis zu den letzten Jahren, blinde und sehbehinderte Menschen erzählt wurden, die keine Behandlung verfügbar ist. Das ändert sich, als Gentests ebnet den Weg für eine Welle von gen-Therapien.
Meine Leidenschaft für die vision der Forschung ist die persönliche
Meine dissertation an der Universität von British Columbia wurde auf medikamentöse Therapie für retinitis pigmentosa. Diese schrittweise, blendend Augenerkrankung ist die häufigste Art der vererbte Erkrankung der Netzhaut.
In Menschen, die von retinitis pigmentosa, Licht-sensing-Zellen in die Netzhaut–Photorezeptoren—früh sterben. Im Gegensatz zu Hautzellen, die sich regenerieren, der Körper nicht mehr Photorezeptoren, sobald Sie beschädigt sind.
Als eine vision, Wissenschaftler, betroffene von retinitis pigmentosa, ich bin leidenschaftlich über die Suche nach der Wahrheit über die Krankheit. Warum machen die Photorezeptoren sterben? Wie können wir es stoppen? Wie kann sich die Wissenschaft und Medizin helfen?
Als ich 12 Jahre alt war, habe ich realisiert, während im Sommer-camp, dass meine Nachtsicht war es, zu verschwinden. In den letzten beiden Jahrzehnten verlor ich mein peripheres sehen, Kontrast-Empfindlichkeit und Tiefe Wahrnehmung.
Ich arbeitete in Dr. Orson Moritz lab an der UBC Abteilung für Augenheilkunde und visual sciences, das sich auf die Forschung mit Kaulquappen, enthalten die bekannten menschlichen Mutationen, die für die retinitis pigmentosa, die Krankheit zu verstehen.
Ich machte eine alarmierende Entdeckung unserer Tier-Modell: das wissen um die genetische Ursache der retinitis pigmentosa ist entscheidend für die Behandlung mit einer Klasse von Medikamenten—histondeazetylasen-Hemmer. Diese bestimmen, wie Gene ausgeschaltet sind „on“ oder „off“.
Eine ähnliche Studie an Mäusen zeigte, dass das gleiche Medikament reagiert unterschiedlich auf Variationen in einem einzigen mutierten gen, das verursacht auch retinitis pigmentosa.
Die Behandlung von retinitis pigmentosa ist wie Löschmittel Feuer. Zu stoppen ein Feuer, das Sie brauchen, zu wissen, ob es Wasser-oder Fett-basiert. Wenn Sie versuchen, um Wasser zu stoppen, ein fettbrand, der Schaden schlimmer wird.
Immatrikulation in einem Patienten-Register
Blinde und sehbehinderte Menschen können Fürsprecher für die Gesundheit der Augen durch die Einschreibung in ein Patienten-Register. Die Teilnahme an einer registry, Vorteile Forscher, indem Sie mehr Informationen über die Krankheit.
In Kanada können die Individuen selbst beziehen sich auf die Bekämpfung der Blindheit in Kanada sichern, klinische Patienten-Register. Diese Datenbank gewidmet verbinden Menschen mit Netzhauterkrankungen, zu klinischen Studien und Forschung.
Wenn eine gen-Therapie-Studie ergibt sich die Forscher ziehen die Teilnehmer aus dieser Datenbank. Da gen-Therapie zielt auf die Korrektur einer zugrunde liegenden genetischen Fehler in der DNA, dass die Ursachen der Krankheit, die Kenntnis der genetischen Ursache einer Krankheit ist ein Kriterium für die meisten Gentherapie-Studien.
Global, andere Register gehören My Retina Tracker in den Vereinigten Staaten, Target 5000 in Irland, MyEyeSite in Großbritannien, die Australische Vererbte Erkrankung der Netzhaut, die Registry und Japan Auge Genetics Consortium. In Neuseeland, Dr. Andrea Vincent hat die Genetische Augenkrankheit Investigation Unit. Es gibt sogar eine Blue Cone Monochromacy Patienten-Register für eine seltene Augenerkrankung.
Blühender Gentherapie-Studien
In den letzten zwei Jahrzehnten, die Anzahl der gen-Therapie-Studien gemausert hat. Derzeit sind 250 Gene auf vererbte Netzhauterkrankungen identifiziert wurden. Im Jahr 2017, die erste Gentherapie für erbliche Erkrankung der Netzhaut, die —Luxturna —war zugelassen durch die United States Federal Drug Administration.
Bis heute, es sind Prüfungen für: – retinitis pigmentosa; Das Usher-Syndrom, eine Bedingung, die beinhaltet das Hör-und Sehvermögen Verlust; Achromatopsie, eine Krankheit, die verursacht Farbenblindheit; X-chromosomale retinoschisis, eine Dystrophie, die bewirkt, dass die Spaltung der Netzhaut und betrifft meist Männer; und die altersbedingte Makula-degeneration, die drittgrößte Ursache für Sehverlust weltweit, verursacht durch das zusammenspiel zwischen Genetik und Umwelt.
Immatrikulation in einem Patienten-Register und Gentests Voraus die Gestaltung von Gentherapie-Studien. Diese wiederum nutzen blinde und sehbehinderte Menschen.