Eine neue Studie der Queen Mary University of London und des EMBL European Bioinformatics Institute entdeckt hat, die Gene, die essentiell für das Leben unterstützen, die dazu beitragen könnten, den Forschern zu identifizieren, die Mutationen verantwortlich für seltene Kinderkrankheiten.
Identifizieren, welche Gene gekoppelt sind, um eine seltene Krankheit ist eine der schwierigsten Herausforderungen Genetiker Gesicht. Die niedrige Prävalenz dieser Erkrankungen in der Bevölkerung macht es schwer zu erforschen und zu verstehen, Ihre Ursachen. Durch die enormen Fortschritte in der Diagnose von seltenen Erkrankungen wird inzwischen durch Innovationen in der Technologie zur Sequenzierung.
Diese Forschung, veröffentlicht in „Nature Communications“, vergleicht knockout-Mäuse Lebensfähigkeit und phänotypisierung von Daten aus der Internationalen Maus-Phänotypisierung Consortium (IMPC), die mit menschlichen Zell-Linien, bereitgestellt durch das Broad Institute s Project Achilles Kategorien anlegen, die angibt, wie wichtig ein gen ist an der Herstellung und sinnvolles Leben.
Die Forscher auch festgestellt, neue Mutationen wahrscheinlich verantwortlich für seltene Kinderkrankheiten durch den Vergleich Ihrer Daten mit ungelösten Fällen von Erbkrankheiten identifiziert werden, die 100.000 Genome-Projekt und die Entschlüsselung Developmental Disorders (DDD) – datasets.
„Diese Studie verbindet mehrere Quellen von Daten aus large-scale-Projekte zur Identifikation von neuen Kandidatengenen, die, wenn mutiert, haben wahrscheinlich einen kausalen Zusammenhang mit menschlichen Erkrankungen“, sagt Pilar Cacheiro, Research Fellow an der Queen Mary University of London. „Fast 6 Prozent der Bevölkerung sind betroffen von diesen Krankheiten im Laufe Ihres Lebens.“
Definition von Genen, die für das Leben wesentlich
„Der Verlust der gen-Funktion wird oft auch als binäres Konzept; tödliche oder lebensfähig“, sagt Violeta Munoz-Fuentes, Biologe, Maus für informatik an EMBL-EBI. „In dieser Studie zeigen wir, dass gen-essenzialität ist eher ein Spektrum von zellulären tödlich, Entwicklungs-lethal, subviable, tragfähige mit einem sichtbaren Phänotyp und praktikable, ohne einen sichtbaren Phänotyp.“
Die Wissenschaftler definieren diesen Kategorien für 3819 Gene zu erstellen, eine open access Datenbank, die verwendet werden können, um Vorteile für die anderen Forscher und liefern Erkenntnisse für die klinischen Anwendungen.
„Wenn man die Sequenz das Genom einer person ist es nicht immer eine mutation, die zeichnet sich als das verändern eines Gens die Funktion,“ sagt Terry Meehan, Koordinator der Maus informatik an EMBL-EBI. „Wir derzeit nicht haben einen Griff auf die Gene sind wichtig für die Entwicklung und die einen geringen Einfluss.“
Die Diagnose von seltenen Erkrankungen
Fortschritte in der whole genome sequencing (WGS) ändern die Art, wie wir Forschung und zur diagnose von seltenen genetischen Erkrankungen. Allerdings, die Mehrheit der Patienten mit seltenen Krankheiten nicht diagnostiziert durch einen Mangel der Erkennung oder weil ein bisher unbekanntes gen gestört ist.
Diese Studie fördert unser Verständnis von seltenen Erkrankungen Gene, die durch die Bereitstellung von Klinikern und Forschern, die mit einer open access-Ressource, die verwendet werden können, zu identifizieren, qualitativ hochwertige Bewerber für eine seltene Krankheit, die Mutationen.