Lupus Studie veranschaulicht die Bedeutung der Vielfalt in der genetischen Forschung

Wissenschaftler am HudsonAlpha-Institut für Biotechnologie aufgezeigt haben epigenetische Unterschiede in der Art, lupus wirkt sich auf schwarze Frauen im Vergleich zu anderen lupus-Patienten, enthüllt wichtige mechanik des rätselhaften Krankheit. Epidemiologen haben festgestellt, dass lupus schlägt in schwarzen Frauen mit größerer Frequenz und schwere als andere Populationen. Wissenschaftler in Devin Absher Lab am HudsonAlpha publizierten Ergebnisse im August, die zeigen, dass ein erhöhtes Risiko und Schaden für lupus-Patienten verknüpft werden können, um epigenetische Unterschiede—im wesentlichen der Grad, zu dem bestimmte Gene funktionieren.

Die Feststellung, veröffentlicht in der Arthritis & Rheumatologie, schaffen wir ein vollständigeres Verständnis für eine oft missverstandene Krankheit, die Enthüllung einiger der Mechanismen, die dazu beitragen. Es zeigt auch eine Lücke in der genetischen Forschung, wobei der Mangel an Informationen haben die Wissenschaftler in Bezug auf rassische Unterschiede auf der genetischen Ebene.

Verheerende Krankheit

Lupus ist eine Autoimmunerkrankung, d.h. das Immunsystem greift gesunde Zellen in den Körper. Es verursacht Symptome, die oft schwer zu quantifizieren, einschließlich Müdigkeit und extreme Gelenkschmerzen.

Lupus ist einer der historisch angetanen Krankheiten, der erstmals dokumentiert wurde Sie von Sokrates in 400 BC. Die Krankheit hat Ihren Namen von einem gemeinsamen Hautausschlag, bildet sich auf der Stirn, die sagte, ähneln die Markierungen der Wölfe, daher der lateinische name „lupus“ bedeutet wolf.

Es gibt mehr als 200.000 Fälle von lupus in den USA jedes Jahr, doch es gibt keine allgemein akzeptierte Ursache oder Heilung. Die Krankheit ist chronisch, das heißt, es kann dauern für Jahre oder sogar ein ganzes Leben lang.

Megan Breitbach, Ph. D., der führende Autor auf dem Papier. Sie stellt fest, „Der diagnostische Prozess lässt sich auch als lange und langweilig, weil die Symptome kommen und gehen und oft kann nur beobachtet werden, durch Patienten Beschreibung.“

„Durchschnittlich“, fügt Sie hinzu, „es dauert sechs Jahre, zu diagnostizieren jemand mit lupus.“

Während der Behandlung kann helfen, verwalten lupus, der Zustand kann nicht geheilt werden. Anstatt, Patienten und Ihre ärzte versuchen, die Adresse Symptome und die Schärfe nehmen flare-ups.

Molekulare Unterschiede

Während die Krankheit auf das ganze bleibt ein Rätsel, das die Wissenschaftler hoffen, einige Antworten zu finden in der Art und Weise, dass der Zustand wirkt sich auf unterschiedliche Populationen. In den Vereinigten Staaten, lupus hat eine viel höhere Prävalenz in nicht-weißen Bevölkerung. In der Tat, lupus ist die 5. häufigste Todesursache für schwarze Frauen im Alter von 15-24 Jahren.

Abstammung dramatische Auswirkungen auf Erkrankungen der Genetik, also zu verstehen, warum die Krankheit bei Bevölkerungen anders gehen konnten ein langer Weg in Richtung, die uns erzählen, welche genetischen Faktoren spielen eine Rolle bei der Entwicklung der Bedingung.

Im Fall von lupus, das Immunsystem des Körpers die B-Zellen-Funktion charakteristischen epigenetischen Signaturen der Krankheit finden sich in den B-Zellen sind Teil des Immunsystems. Die Analyse erfolgt durch den Absher Lab offenbart lupus-spezifische Unterschiede in der Methylierung im gesamten B-Zell-Entwicklung zwischen schwarzen und weißen Frauen.

– Methylierungs-änderungen verändern den Grad, zu dem eine DNA-Funktionen ohne änderung der genetische code selbst. Diese Forschung zeigt, die meisten signifikanten Veränderungen in der Methylierung auftreten, um Genen im Zusammenhang mit Interferonen, welche Proteine regulieren die Immunantwort.

Diese Unterschiede in den B-Zell-Entwicklung könnte helfen, zu erklären, die mehr schwere Symptome und früheren Erkrankungsalter für lupus in schwarze Frauen.

„Was wir gefunden haben“, erklärt Devin Absher, Ph. D., „war, dass es eine Reihe von methylierungs-änderungen, die wir über einen link zu lupus. Wenn Sie diese isolieren, sehen Sie, dass die änderungen weit größer schwarze Frauen. Die Bevölkerung Unterschiede könnte der Schlüssel sein zu einem besseren Verständnis der Krankheit auf das ganze.“

Lücken im Verständnis

Die genetische Kluft zwischen diesen beiden Gruppen von Patienten mit lupus zeigt eine breitere Lücke im wissen. Eine wichtige Einschränkung der Genetik ergibt sich aus einem Mangel an vielfältigen Daten, die weh tut die ganze Bevölkerung.

Krankheit Genetik Häufig stützt sich auf Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS) für die Verbindung von Genen mit verschiedenen gesundheitlichen Bedingungen. Aber die jüngsten Aggregationen von GWAS zeigen fast 88% der Teilnehmer kommen aus dem europäischen Vorfahren. Diese eurozentrische Ergebnisse können machen es schwieriger zu identifizieren, die genetischen Komponenten von Krankheiten, die unverhältnismäßig stark betroffen unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen.

Ein Mangel an Vielfalt in der genetischen Forschung verlangsamt den Fortschritt auf der ganzen Linie. Die einzigartige genetische Fabriken aller Arten von Abstammung kann uns helfen, besser zu verstehen, das menschliche Genom und sogar die Möglichkeiten zu geben die Vorteile der natürlichen Widerstandsfähigkeit. Beispielsweise Amerikaner afrikanischer Abstammung gefunden zu haben Mutationen auf Ihre PCSK9 Gene geführt, um den unteren Ebenen von Cholesterin in Ihrem Blut. Mit diesen Informationen entwickelten die Forscher PCSK9-Hemmer senken den Cholesterinspiegel und das Herzinfarktrisiko über ancestries.

Dieser lupus-Forschung von Devin Absher Lab zeigt die Bedeutung des Verständnisses ethnische Vielfalt bei der Untersuchung der genetischen Komponenten von Krankheiten.

Absher ist in einer Reihe von Bemühungen zu fahren, eine größere Vielfalt in der genetischen Forschung, einschließlich der Alabama Genomische Gesundheits-Initiative, die zielt darauf ab, den Wert der genetischen Sequenzierung, um die unterschiedlichsten Bevölkerungsgruppen durch den Staat.

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