Ein globales research-team unter Leitung von Wissenschaftlern aus Singapur und den Vereinigten Staaten entdeckt hat neue Beweise dafür, dass es eine zugrunde liegende Verknüpfung zwischen degeneration des Auges und des Gehirns. Sie fanden, dass die genetische variation in einer beta-amyloid-Gens war signifikant assoziiert mit einem erhöhten Risiko von Primären Offenwinkelglaukom (powg) ist die häufigste form des Glaukoms und die häufigste Ursache für irreversible Blindheit weltweit. Der Verein wurde identifiziert, die speziell bei Menschen mit afrikanischer Abstammung. Die risikoreiche Variante wurde Häufig in der afrikanischen Bevölkerung (rund 20%), aber im wesentlichen fehlt in allen anderen angestammten Gruppen.
Die Erkenntnisse aus dieser Forschung bestätigt einen gemeinsamen Verdacht, dass Glaukom kann nicht einfach ein Auge-Krankheit, aber auch in Verbindung mit der degeneration des Gehirns. Zwei Linien der Beweise wurden gegründet—Zunächst, die genetische variation in einer beta-amyloid-gen-Familie beobachtet wurde, werden deutlich im Zusammenhang mit Offenwinkelglaukom Risiko. Zweite beta-amyloid-Ablagerungen waren ebenfalls signifikant erhöht in Auge und Gehirn-Gewebe von Patienten mit powg im Vergleich zu nicht betroffenen Personen. Diese links degeneration des Auges, um mögliche degeneration des Gehirns von beta-amyloid ist eine der bekanntesten Ursachen für die Nerven-Zelltod bei der Alzheimer-Krankheit und Demenz.
Die Globale research-team Bestand aus Wissenschaftlern und ärzten aus der Agentur für Wissenschaft, Technologie und Forschung (A*STAR Genom-Instituts von Singapur (GIS), Singapore Eye Research Institute (SERI), Singapore National Eye Center (SNEC), Duke University, Duke-NUS Medical School, partner-Institutionen (darunter die University of California San Diego, UCSD und der University of California San Francisco UCSF), sowie führende Auge-Zentren rund um die Welt. Die Studie wurde veröffentlicht in der Zeitschrift der American Medical Association (JAMA) am 6. November 2019.
Eine andere kürzlich durchgeführte Studie über eine große multi-ethnische Muster, die Genetische Epidemiologie Research On Adult Health & Aging (GERA) Kohorte in den USA, bestätigt die höchste Prävalenz des powg in afrikanischer Abstammung, Personen (16.1%) im Vergleich zu Ost-Asiaten (9.9%) und Europäer (7.4%).
Jedoch afrikanischen Bevölkerung wurden wenig erforscht und unter-repräsentiert in der Genomforschung. Dies ist trotz unser Verständnis, dass der moderne Mensch in Afrika entstanden ist, etwa vor 200.000 Jahren, und 99% der menschlichen evolutionären Erfahrung in Afrika. Die Bevölkerung Afrikas halten eine Fundgrube an unerforschten genomischen Informationen, die auf die Bereitstellung von Lösungen für die Bekämpfung von verschiedenen Krankheiten, einschließlich Glaukom. Daher untersuchte das team powg in der Afrikaner und Menschen afrikanischer-Abstammung-Populationen zu erhalten, die biologischen und klinischen Erkenntnisse, die möglicherweise nicht verfügbar in der europäischen und asiatischen Studien.
Die JAMA – Studie auf die Bevölkerung Afrikas präsentiert neue Ergebnisse, die erwartet werden, um zu ändern, wie Forscher wahrnehmen Glaukom. Wissenschaftler haben angefangen, zu suchen neuroprotektive Mechanismen, die beleuchten konnten neue Wege, um die Krankheit zu behandeln.
Dr. Michael A Hauser, Professor der Medizin und Augenheilkunde an der Duke University Medical Center, sagte, „Glaukom bei Afrikanern ist die schwere, markante frühe und führt oft zu Blindheit. Unsere Daten zeigen, dass das Glaukom in Afrika hat eine andere genetische Struktur als Glaukom in Europa oder Asien. Wir hoffen, dass unsere Arbeit besser zu verstehen African Glaukom zur Erhaltung der Sehkraft bei Menschen afrikanischer Abstammung auf der ganzen Welt.“
Dr. Khor Chiea Chuen, Gruppenleiter am GIS, sagte, „Angehörigen von Patienten mit Glaukom haben einen genetisch eine höhere chance der AUFTRAGGEBER Glaukom. Je früher das Einstiegsalter und je schwerer die Krankheit, desto höher die Wahrscheinlichkeit, dass der patient und die Familienangehörigen, die genetisch bedingt sind und daher sollten die Potenziale erkunden Interventionen.“
Professor Tin Aung, Geschäftsführender Direktor des SBFI und Professor an der Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, sagte, „Dieses war eine große multi-nationale Anstrengung mit viel der Forschung, die in Singapur. Die Ergebnisse sind sehr interessant, denn es zeigt die verschiedenen genetischen make-up des Glaukoms in den verschiedenen Populationen aus aller Welt. Wir müssen uns besser zu verstehen, die Rolle dieser gene bei der Glaukom-Erkrankung, so dass wir neue Therapien entwickeln, in die Zukunft.“
Professor Neil Risch, Direktor, Zentrum für Humangenetik, UCSF und Lamond Family Foundation Distinguished Professor in der Human-Genetik, sagte, „Diese wichtige Erkenntnis für die powg-Forschung war nur möglich, weil der Kollegialität und der Zusammenarbeit von nahezu allen größeren Gruppen mit powg Themen afrikanischer Abstammung. Typisch ist in Studien dieser Art sehr großen Stichproben erforderlich sind, und diese Studie stellt die bei weitem größte Sammlung von powg-Themen afrikanischer Herkunft in der Welt, abgeleitet aus vielen Ländern und Kontinenten.“