Veröffentlicht in Nature Communications, die Studie ist die größte Ihrer Art und wurde geführt von Walter und Eliza Hall-Institut computational Biologen Professor Tony Papenfuss, Dr. Daniel Cameron und Herr Leon Di Stefano.
Die neue Studie zeigt, die weltweit zu den top-genomischen rearrangement-detection-tools, die Bereitstellung von Zusammenfassungen über Ihre Leistungen und Empfehlungen für den Einsatz. Dr. Cameron sagte, die Studie könnte schließlich helfen, die ärzte bestimmen die beste Behandlung für Ihre Patienten.
„Im Grunde, Sie müssen verstehen, was falsch ist, bevor Sie arbeiten können, wie das problem zu lösen. Im Kontext von Krebs, zum Beispiel, ist ein Verständnis der genetischen Mutationen fahren Tumorwachstum könnte helfen Onkologen bestimmen, die am besten geeignete Behandlung für Ihre Patienten“, sagte er.
Zur Ermittlung der besten genomischen rearrangement-detection-Methoden, die Forscher umfassend getestet 12 der am häufigsten verwendeten tools, um zu sehen, welche könnte genau identifizieren Sie die Unterschiede zwischen einem Patienten genetische information und der standard der menschlichen Referenz-Genom. Die Ergebnisse zeigten, dass ein tool namens GRIDSS, entwickelt von Professor Papenfuss und Dr. Cameron, war eine der besten Performance-Optionen, die genau in der Lage zu erkennen, DNA-rearrangements.
Dr. Cameron sagte, die Studie wäre nicht möglich gewesen ohne das Institut der high-performance-computing-Ressource.
„Im Laufe der zwei Jahre, die wir getestet haben 12 der beliebtesten genomischen rearrangement-Erkennung-tools, Generierung von mehr als 50 Terabyte an Daten, um zu bestimmen, welche Werkzeuge gut, und wenn Sie es schlecht. Ohne diese it-Ressourcen, schätzen wir die Studie auf sich genommen haben, uns mehr als zehn Jahre“, sagte er.
Das Institut Design-Führer für Computational Biology Professur Papenfuss, sagte rechnerische Methoden erforderlich waren, mehr als jemals zuvor für einen Sinn zu große und komplexe Datensätze generiert aus der Forschung.
„Computational Studien wie diese halten das Gebiet up-to-date mit best-practice-Ansätze für die Analyse der Daten. Dieses Studium bietet eine umfassende Ressource für die Nutzer der genomischen rearrangement Nachweismethoden, als auch als Entwickler im Bereich. Es wird auch helfen, um direkt die nächste iteration der genomischen rearrangement tool-Entwicklung am Institut“, sagte er.
Als neue experimentelle Techniken und DNA-Sequenzierung-Maschinen verfügbar sind, die Natur der Daten, die Sie generieren, ist im Wandel. Professor Papenfuss, sagte, dass ältere Analyse-tools, während die stark zitiert und weit verbreitet, konnte führen zu fehlerhaften Interpretationen, wenn Daten erzeugt werden, die durch die neueste DNA-Sequenzierung-Maschinen. „Deshalb ist es so wichtig für die Forscher, zu finden, das richtige Spiel zwischen dem Analyse-tool und dataset auf der hand“, sagte er.