Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine komplexe, lebensbedrohliche Erkrankung, wirkt sich auf viele Organe im Körper, einschließlich der Lungen, Nieren und Magen-Darm-Trakt. It’s, verursacht durch eine genetische mutation, die bewirkt, dass ein bestimmtes protein nicht mehr funktioniert. Wenn dies geschieht, chloride—ein mineral that’s unerlässlich, um zelluläre hydration—can’t zu bewegen, um die Oberfläche von Zellen, woraufhin der Schleim zu dick und klebrig in einer Vielzahl von Organen.
“Die vorherrschende Art und Weise CF auf den Körper auswirkt, ist in den Magen-Darm-und Atemwege, aber es verursacht eine Vielzahl von Komplikationen, beeinflusst jedes system im Körper,” Zubin Mukadam, MD, Assistenzprofessor der Lungen-und kritischen Sorgfalt an der Wayne State University, Detroit Medical Center, sagt, die Gesundheit.
In der Lunge eines CF-Patienten, den Schleim verstopft, die in die Atemwege und Bakterien und andere Keime festsetzen können. In der Bauchspeicheldrüse, Schleim Aufbau verhindert die Freisetzung der Verdauungsenzyme, die dem Körper helfen, absorbieren Lebensmittel und Nährstoffe, was Unterernährung. In der Leber, Dicke Schleim-block kann der Gallengang, der Leber verursacht Krankheit. Und bei Männern, CF kann sich auf die Fähigkeit, Kinder zu haben, nach der Cystic Fibrosis Foundation.
“Wenn ein Kanal auf bestimmte Organe, insbesondere die Lunge, werden Sie dehydriert sind, kann dies dazu führen, chronische Entzündung sowie eine chronische Infektion,” Don Hayes, Jr, MD, medizinischer Direktor des Lungen-und Herz-Lungen-Transplantation Programme für die Bundesweite Children’s-Krankenhaus und Der Ohio State University Wexner Medical Center, sagt, die Gesundheit. “Dies ist, warum die MUKOVISZIDOSE ist eine progressive Krankheit, die bewirkt, dass anhaltende Infektionen der Lunge und schränkt die Fähigkeit zu atmen, im Laufe der Zeit.”
Zystische Fibrose und die Familie Baum
Mehr als 30.000 Menschen Leben mit CF in den Vereinigten Staaten, nach der Cystic Fibrosis Foundation, und mehr als 75% erkranken im Alter von 2.
“Wir tun eine Menge von Neugeborenen-screening,” sagt Dr. Mukadam. “Jedoch, viele Kinder verpasst bekommen, weil es über 1.700 genetische Mutationen, die verleiten könnte, CF, und die meisten genetischen tests nur Bildschirm für die häufigsten Mutationen.”
Um CF zu haben, eine person muss haben geerbt zwei Kopien des Defekten gene—eine Kopie von jedem parent—und beide Eltern müssen mindestens eine Kopie des Defekten Gens.
Wenn die Menschen nur eine Kopie des Defekten Gens, Sie sind Träger und können übertragen die Krankheit auf Ihre Kinder, aber Sie won’t entwickeln es selbst. Über 1 in 30 Menschen in den Vereinigten Staaten sind Träger, nach der American Lung Association.
“I’ve hatte ein paar von Patienten, die wollen Kinder haben,” Dr. Mukadam sagt. “Wenn jemand gewußt hat, CF, werden wir den Bildschirm Ihres Partners. Wenn diese person doesn’t haben das CF gen in sich, das baby won’t VGL. Allerdings there’s a man in zwei chance, dass das Kind Träger der Krankheit.”
Mukoviszidose Symptome
CF kann ein breites Spektrum von Symptomen, einschließlich Atembeschwerden wie Keuchen und Kurzatmigkeit. Nach der Cystic Fibrosis Foundation, die Menschen mit CF können auch salzig schmeckende Haut, als Folge von Natrium-und Chlorid-Ungleichgewichte im Körper.
Andere Symptome der CF umfassen chronischen Husten und Brust Erkältungen (auch Schleim), häufige Infektionen der Lunge (einschließlich Lungenentzündung oder bronchitis), sowie Verdauungs-issues—wie fettig und sperrigen Stuhl, Verstopfung, oder andere Arten von Schwierigkeiten mit dem Stuhlgang.
Kinder mit CF nicht erfüllen kann Wachstum oder Gewichtszunahme Meilensteine, trotz einer guten Appetit. Und die meisten männlichen Erwachsenen mit CF (über 98%) sind unfruchtbar, was bedeutet, they’re nicht in der Lage zu produzieren Kinder ohne unterstützte reproduktive Technologie.
Wie ärzte behandeln CF jetzt
Es gibt keine Heilung für zystische Fibrose, aber das tägliche Behandlungen können den Patienten helfen, Ihre Symptome und Verzögerung, langfristige Schäden. Doch diese Behandlungen sind sehr zeitintensiv: oft sind die Einnahme von 25 bis 35 Tabletten am Tag, sowie inhalative Medikamente, die entspannen und freie Atemwege.
“Die Patienten könnten auf inhalative Antibiotika, nehmen 45 Minuten bis eine Stunde Behandlungen zweimal täglich,” sagt Dr. Mukadam. “Im Allgemeinen empfehlen wir diesen airway clearance Behandlungen zu bekommen, Sekrete aus der Lunge.”
Behandlung für CF können auch Enzym-und vitamin-Ergänzungen, entzündungshemmende Medikamente und die Verwendung von mechanischen Geräten zu helfen, deaktivieren Sie airways—all das kann eine Maut auf die Patienten. “Ich don’t wissen, jede andere Krankheit, hat diese große Behandlung Belastung,” sagt Dr. Hayes.
Was die Zukunft sieht aus wie für CF-Patienten
Beim CF ist eine Herausforderung im Alltag, Dr. Mukadam, sagt, dass die Behandlung Fortschritte in den letzten Jahren gemacht haben, für eine “spannend story”—besonders beim Vergleich von überlebensraten in den 1970er und 1980er Jahren mit den heutigen.
“Damals, das Mediane überleben lag bei 16 bis 18 [Jahren],” er sagt. “Heute für jene Patienten mit MUKOVISZIDOSE, die geboren wurden, im Jahr 2017, die Hälfte wird überleben, um das Alter der 48.”
Ein wesentlicher Grund für das bessere überleben der Statistik ist neuen, gen-basierten Medikamenten, die Arbeit zu korrigieren, das protein that’s-Mangel bei CF-Patienten.
“Es gibt zwei dreifach-Kombination von Medikamenten, die verfügbar sein sollten, bis Ende 2019, die helfen, die mutation der gen-Funktion besser,” Dr. Mukadam sagt. “Wir haben schon ein paar Medikamente aus, und we’wieder sehen, Patienten erleben eine verbesserte Magen-Darm-und Atemwegs-function—und diese neuen Medikamente zeigen sogar bessere Versprechen.”
Darüber hinaus arbeiten die Forscher an verschiedenen Antibiotika, die zur Arbeit in die Lunge. “Diese Medikamente, die helfen, den Husten, den Schleim aus wird einen Unterschied machen,” Dr. Mukadam sagt.
Und während die meisten CF-Medikamente sind derzeit zugelassen für Kinder ab 2 und älter, er Punkte aus, die neueren Medikamente sind zugelassen für Patienten, die so jung sind wie 6 Monate. “Unser Ziel ist es, zu versuchen, diese Medikamente für Kinder in einem jüngeren Alter,” Dr. Mukadam sagt, “also die Lunge don’t zu bekommen, wie verletzt und won’t geht so schnell.”
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