Warum Erwachsene mit einem Risiko für die Huntington entscheiden, nicht zu lernen, wenn Sie geerbte tödliche gene

So viele wie 90 Prozent der Personen, die ein Elternteil mit der Huntington-Krankheit (HD) nicht zu wählen, nehmen Sie einen gen-test, der zeigt, ob Sie auch der Entwicklung der tödlichen Erkrankung—und eine neue Studie details der Gründe, warum.

Das Verständnis der „warum“ – Fragen, wie neue klinische Studien Therapien für Menschen, die noch nicht entwickelt, Symptome der Huntington-Krankheit verlangt von den Teilnehmern getestet werden, für die HD-gen werden in die anbauprüfungen einbezogen.

Die Studie, heute veröffentlicht in der Klinischen Genetik, auch darauf hin, dass Personen, die gewählt haben, nicht geprüft werden können, profitieren von der unterstützenden Beratung, die in der Regel nicht angeboten.

„Anbieter von Gesundheitsleistungen wirklich brauchen, um zu helfen, Personen mit einem erhöhten Risiko für die Huntington-Krankheit denken, durch Ihre Entscheidung, ob oder nicht zur Teilnahme an einer klinischen Studie erfordert die Prüfung“, sagt die Studie führen Ermittler, Karen E. Anderson, MD, außerordentlicher professor der Psychiatrie & Neurologie an der Georgetown University Medical Center. „Für jemanden, der nicht wollte, dass genetische Tests für viele Jahre, können wir, was werden die Leute den test nicht und kann Sie noch nicht in Ihrem persönlichen Interesse.“

Sie sagt, „Für diejenigen, die wollen testen und sind bereit, mit der Bewältigung Ergebnis entweder positiv oder negativ, ist es unsere Pflicht, Ihnen zu helfen, diese Informationen, damit Sie Entscheidungen treffen können, über die zukünftige Pflege, Finanzplanung und-möglicherweise-Studie, Teilnahme. Für diejenigen, die nicht bereit sind, getestet werden, oder nie testen wollen, brauchen wir auch Unterstützung für Ihre Entscheidungen,“, sagt Anderson, der auch Direktor der Huntington-Krankheit Pflege, Bildung & Research Center, einem gemeinsamen Programm der Georgetown University und der MedStar Georgetown Krankenhaus.

Huntington-Krankheit wird verursacht durch einen vererbten defekt in einem einzigen gen. Die Vererbung ist autosomal-dominant: nur eine Kopie des mutierten HD-gen ist erforderlich, um pass über die Erkrankung, damit die chance auf Vererbung bei 50 Prozent. (Eine person erbt zwei Kopien jedes Gens, eines von jedem Elternteil. Ein Elternteil ein defektes gen weitergeben kann entweder ein mutant oder gesund, HD gen.)

Die Krankheit verursacht progressive degeneration von Nervenzellen im Gehirn, die Einfluss auf die Fähigkeit zu bewegen und zu denken, und führt oft zu depression und anderen psychiatrischen Erkrankungen durch funktionelle Veränderungen im Gehirn.

Bis heute gibt es keine Heilung für die Krankheit und keine Möglichkeit zu verhindern, dass seinen Ausbruch. Es ist immer fatal. Die Leute, die die HD genetische mutation, die Erweiterung wird die Entwicklung der HD (es sei denn, Sie sterben an anderen Ursachen, bevor es sich entwickelt). Anderson sagt, es gibt wirksame Behandlungen für die Symptome, und eine „pipeline“ von Drogen, die möglicherweise ändern, den Verlauf der Krankheit sind jetzt in der klinischen Erprobung. Unter Ihnen sind gen-silencing-Techniken, die kann niedriger das Niveau der abnormalen protein, das produziert wird durch die HD-gen.

Das Alter, in dem eine person mit der HD genetische mutation entwickelt, die die Störung hängt von der Anzahl der Zeiten, die ein coding Fehler in dem gen, das wiederholt wird. Symptome bei Erwachsenen kann beginnen so früh wie Alter von 20 Jahren, oder wahrscheinlich eher in der Mitte des Lebens, (Alter 30-50). Beginn nach dem Alter von 80 Jahren berichtet wurde. Sobald Sie beginnen, die Symptome verschlimmern über 10-25 Jahre bis zum Tod.

Die HD gen, das bewirkt, dass die Krankheit isoliert wurde, in 1993 und prädiktive gen-Tests schnell gefolgt. Studien wurden durchgeführt auf, warum Menschen wählen, um zu nehmen, der gen-test, sondern nur eine große Studie getan wurde auf, warum Menschen nicht—Gegenstand der Klinischen Genetik Veröffentlichung.

Diese Studie umfasste 1001 mögliche HD-mutationsträger, die entschieden hatte, nicht um zu lernen, Ihre HD-status. Diese Personen erklärten sich zur Teilnahme an der zukünftige Huntington-gefährdete Beobachtungsstudie (PHAROS), durchgeführt zwischen 1999 und 2008. Daten von einer Teilmenge von 733 zu diesen Themen wurden in den aktuellen Bericht von Anderson und andere.

Die zwei Hauptgründe, warum die Teilnehmer nicht wissen wollen, Ihr Risiko war, weil Sie fühlte keine wirksame Heilung oder Behandlung existiert, und Ihre Unfähigkeit, rückgängig machen, die Kenntnisse, die Sie gelernt aus dem test.

„Unsere Themen waren optimistisch, dass eine Behandlung zur Verbesserung der Symptome oder zu verschieben, würde eine solche Behandlung entwickelt werden, die die nächsten zehn Jahre, aber Sie hatten weniger Gewissheit über die Aussicht auf die Vermeidung der Krankheit,“ sagt Anderson.

„Zurück im Jahr 1993, als die genetische mutation verursacht, HD entdeckt wurde, haben wir erwartet, dass viele Menschen gefährdet würden, getestet werden wollen, nur um der Ungewissheit, aber das ist nicht der Fall. Nur etwa 10-15 Prozent der Menschen, die wissen, dass Sie mit einem Risiko für HD wurden getestet, da der test verfügbar wurde, und dieser Prozentsatz hat sich nicht wirklich verändert viel im Laufe der Zeit. Diese Studie zeigt, gibt es wichtige, relevante Gründe, warum Menschen nicht wollen, um geprüft zu werden“, sagt Sie.

Als Teil der PHAROS-Studie, die Teilnehmer gab die Genehmigung für die gen-Analyse mit dem Verständnis, dass Sie nicht erzählt werden die Ergebnisse.

Helfen zu verstehen, warum die Menschen wählten nicht zu testen, macht es einfacher für ärzte und genetische Berater, um das Thema anzusprechen mit Personen mit einem erhöhten Risiko, vor allem, wenn Sie erwägen, eine klinische Studie, sagt Sie.

„Wir wissen bereits, dass der Kliniker weniger Gespräche mit Menschen, die dem Risiko für die Huntington-wer entschied, es nicht zu testen, verglichen mit Menschen, die versuchen, einen test, die empfangen, Bewertung und unterstützende Beratung vor der Testung. Jetzt wissen wir, Faktoren, die Menschen anführen, warum Sie nicht wollen, zu wissen, Ihren status,“ sagt Anderson.

„Diese Studie zeigt uns, dass, wie neue Behandlungen zu entwickeln, die verlangen, dass genetische Tests für die klinische Studie Teilnahme, wir sollten überdenken Haltung, wie die Menschen mit einem Risiko für die Krankheit, die diesen Ansatz Leben verändern Wahl. Es sagt uns, dass, sollten wir verstehen und respektieren, Entscheidungen nicht zu haben, dass die Tests“, sagt Sie.