Anna Thompson sieht aus wie eine gesunde 15-jährige, aber die high-school-student lebt seit Jahren mit zystischer Fibrose seit der Geburt. Ihre tägliche Therapie gehören Medikamente, Pankreas-Enzyme, Vernebler Behandlungen und Brust physikalische Therapie drei mal am Tag mit einer Weste, die Impulse Luft und schwingt Ihre Brust.
„Sie würden nicht wissen, alles, was mit Ihr Los ist, wenn man Sie traf,“ sagte Ihr Vater, Eddie Thompson. „Sie ist schon wirklich gut und verantwortlich zu halten Ihre Behandlungen. Sie hat eine relativ gesunde Mukoviszidose-Patienten.“
Anna, positiv getestet für zystische Fibrose, wenn Sie war sechs Tage alt. „Von diesem Zeitpunkt an waren wir am Children‘ s Hospital von Richmond an der VCU wahrscheinlich einmal die Woche für eine Weile, dann alle paar Wochen mal, und dann einmal im Monat für geplante Kontrollen,“ Thompson sagte. „Als Sie zwei war, waren wir einmal alle drei Monate.“
Zusammen mit Ihrem täglichen Behandlungen, Anna hat auch zu überwachen, Ihr Gewicht und Ihre Folgen ein high-Kalorien-Diät. „Sie kämpft um Ihr Gewicht hin,“ Ihr Vater sagte.
Auch wenn Sie fleißig über Ihre tägliche routine, Anna und Ihre Eltern noch sorgen über die Zukunft.
Zystische Fibrose ist eine fortschreitende Krankheit, verursacht durch ein defektes protein, das die Ergebnisse von zwei Mutationen im zystische-Fibrose-regulator-Gens. Die Krankheit führt zu der Bildung von dicken Schleim, der baut sich in der Lunge, Verdauungstrakt und anderen teilen des Körpers. Es führt zu schweren Erkrankungen der Atemwege und Verdauungsprobleme sowie andere Komplikationen wie Infektionen und diabetes.
Die Mukoviszidose-Gemeinschaft empfangen, Nachrichten im Oktober, dass die Food and Drug Administration genehmigt eine neue Spiel-verändernden Drogen, Trikafta. Die Nachricht war besonders spannend für Patienten wie Anna, die bislang kein therapeutisches drug-Optionen für Ihre speziellen Mukoviszidose-mutation. Bisher wurden nur Patienten mit einer seltenen mutation qualifiziert für medikamentöse Therapien, aber dieses Medikament dramatisch verbessert die Qualität des Lebens und der Werke für die Mehrheit der Patienten mit Mukoviszidose—die 90 Prozent, die dieser bestimmten, mehr gemeinsame mutation. Anna hat auf das Medikament für drei Wochen und tut gut.
Trikafta ist zugelassen für Patienten ab 12 Jahren mit zystischer Fibrose, die mindestens ein gen, F508del-mutation, die schätzungsweise rund 27.000 Menschen in den USA, nach der FDA.
CHoR war einer von nur 44 Zentren in vier Ländern testen das Medikament mit 510 Mukoviszidose-Patienten, die 12 und älter. Es war eine „Ehre akzeptiert zu werden, in dieser Studie. Es war eine elite-Gruppe, die teilnehmen,“ sagte Joel Schmidt, M. D., pädiatrischer Programm-Direktor für die Mukoviszidose-Zentrum an CHoR und ein principal investigator für eines der Trikafta klinischen Studien.
Die klinischen Studien führen zu der FDA-Zulassung im Oktober wurden „, gebaut auf einer Menge Forschung“, sagte Schmidt. „Neunzig Prozent der [zystische Fibrose] Patienten eine Kopie der F508del-gen, und das ist, was dieser Wirkstoff-targets. Es ist bemerkenswert.“
Einige Patienten in den Studien hatten erhöhte Lungenfunktion, im Durchschnitt von 10% auf 13%, etwas, das nie zuvor erreicht wurde. Sie sah auch Verbesserungen in der Schweiß-Chlorid (Menge von Salz im Schweiß), body-mass-index und eine Abnahme der respiratorischen Symptome.
„Eine Patientin, die begann, die das Medikament sechs Wochen in einem compassionate use Programm, bevor die FDA-Zulassung war immer bereit für eine Transplantation“, sagte Schmidt. „Nach sechs Wochen war Sie nicht mehr auf die Transplantations-Liste. Die Patienten berichteten zudem über eine bessere Lebensqualität für die Medizin.“
Meg Lessard, senior clinical research coordinator in der Pädiatrischen Forschung Büro im CHoR, und Ryan Hayden, der klinischen Forschung und führen Koordinator in der Trikafta klinischen Studie wurde die Durchführung von Prüfungen und Beurteilung der Patienten. „Wir machen sicher bleiben Sie beschäftigt sich mit der klinischen und Forschungs-teams“, sagte Lessard. „Wir stellen sicher, dass die Forschung-Protokoll befolgt wird, die für die Sicherheit der Patienten und Daten-Qualität sicherzustellen.“
Sie haben gesehen eine Zunahme der Patienten, die pulmonale Funktion testen nach der Einnahme des Medikaments. Patienten haben auch berichtet, dass Sie „fühlt sich einfach besser“, sagte Lessard.
„Es ist nicht so, wenn dieses Medikament ist ein einmalige Heilung. Das Medikament nicht ‚fix‘ die vererbten Mutationen, sondern verbessert die Funktion der mutierten Proteine…,“ Hayden Hinzugefügt. „Die Patienten fühlen sich besser und weniger krank.“
Klinische Studien für jüngere Kinder im Alter von sechs bis 11 sind noch nicht abgeschlossen, sagte Lessard. „Die Hoffnung ist, zu erweitern versuche auch jüngere Kinder, um zur Verbesserung und Erhaltung der Lungenfunktion schon früh im Leben.“
Trikafta erreichen mehr Menschen mit zystischer Fibrose—90 Prozent—als jede andere Droge vor und wird erwartet, zum hinzufügen von Jahrzehnten, um das Leben eines Kindes.