Die region der DNA, verbunden mit der Huntington-Krankheit hat sich gezeigt, wachsen das ganze Leben und dazu beitragen, das Fortschreiten der Erkrankung.
Neue Forschung, veröffentlicht in EBioMedicine, zeigt, dass die DNA verantwortlich für die Huntington-Krankheit ist nicht stabil während des gesamten Lebens, und dass ältere Personen tragen, längere Versionen der genetischen mutation als jüngere Personen.
Die Forscher fanden auch, dass Personen, deren genetische mutation wuchs Schnellste tendenziell eine Verfrühung von Huntington als erwartet, und auch, dass Ihre Erkrankung schneller.
Huntington-Krankheit ist eine schwere, immer tödlich, vererbte neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Es ist eine seltene Krankheit, mit nur 1 in 10.000 Menschen betroffen, und verursacht wird durch einen Anstieg in der Zahl der „CAG‘ – Wiederholungen in der DNA des huntingtin-Gens. Personen, die die kritischen CAG-Wiederholungen in Ihrem genetischen code haben eine 50% ige chance der Weitergabe der Krankheit an Ihre Kinder. Jedoch, in den betroffenen Familien, die Anzahl der CAG-Wiederholungen neigt zu erhöhen, wenn Sie an die Kinder, was Häufig in einem früheren Alter bei Beginn der Huntington-Krankheit in den nachfolgenden Generationen.
Die Studie, geführt von den Wissenschaftlern an der Universität von Glasgow, in Zusammenarbeit mit klinischen Forschern am University College London und zwei große teams von internationalen Mitarbeitern, untersuchten die DNA von zwei großen Gruppen der Personen, die die Huntington-mutation.
Die Forscher konnten zeigen, dass, ebenso wie die mutation wächst im Laufe der Zeit, die genaue Sequenz des huntingtin-Gens wurde ebenfalls kritisch. Speziell fanden Sie, dass zusätzliche „CAA‘ Unterbrechungen in der CAG-Wiederholungen gefunden, bei manchen Menschen verlangsamt die rate, an dem die Anzahl der CAG-Wiederholungen wuchs, und in der Regel resultierte in einem späteren Alter bei Beginn und langsamer progression der Erkrankung als erwartet. Sie fanden auch, dass gemeinsame genetische Unterschiede in verschiedenen DNA-Reparatur-Gene wurden im Zusammenhang mit der rate der CAG-Wachstum.
Diese Ergebnisse haben mögliche Auswirkungen für diagnostische Tests, die derzeit nur Schätzungen der Anzahl der CAG-Wiederholungen und nicht bestimmen, die genaue DNA-Sequenz.
Professor Darren Monckton, von der Universität von Glasgow und senior-Autor der Studie, sagte: „Diese Ergebnisse bieten uns weitere Einblicke in die Mechanismen der Huntington-Krankheit, wie es sich entwickelt, was bewirkt, dass es erscheinen früher und schneller Voranschreiten.
„Basierte auf unserer Forschung, Behandlungen gezielt zu stoppen oder zu verlangsamen die rate, an dem die Anzahl der CAG-Wiederholungen wachsen die nützlich sein könnten. Wichtig ist, die DNA-Reparatur-Gene, die identifiziert wurden als änderung der Schweregrad der Erkrankung, darstellen novel drug targets für die Huntington-Krankheit.“
Zur Durchführung dieser Studie entwickelten die Forscher ein neuartiges Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung-Methode zu untersuchen, die Dynamik der CAG-repeat in der Blut-Zell-DNA der Personen, die die Huntington-mutation.
Die meisten unberührt, Personen in der Allgemeinen Bevölkerung haben weniger als 30 CAG-Wiederholungen hat, in der Erwägung, dass Menschen mit der Huntington-Krankheit haben in der Regel 40 oder mehr CAG-Wiederholungen. Je mehr CAG-Wiederholungen eine person erbt, die früher die Symptome der Huntington-Krankheit neigen dazu, zu präsentieren.