Washington University School of Medicine in St. Louis gemeinsam mit beteiligten Institutionen $29.5 million von den Nationalen Instituten der Gesundheit (NIH) zur Verbesserung der Genauigkeit und Vielfalt der Referenz menschlichen Genoms. Ziel ist es, besser zu reflektieren, das Spektrum der menschlichen Vielfalt rund um die Welt und stellen Sie der Referenz-Genoms ein nützliches Werkzeug für Forscher.
Das neue Projekt setzt das Erbe der Universität McDonnell Genom-Institut spielte eine wichtige Rolle in der original-Human-Genom-Projekt, abgeschlossen im Jahr 2002. Das Institut trug 25% der genetischen Daten, die benötigt werden, um Zauber aus—, um — alle 3,1 Milliarden Einheiten der DNA, aus denen das menschliche Genom. Wie das erste menschliche Genom, das Programm, der neue Mensch, der Pangenome Reference Sequencing Projekt wird finanziert durch das National Human Genome Research Institute (NHGRI) des NIH.
„Mit der Referenz menschlichen Genoms hat wirklich öffnete die Tür zur personalisierten Medizin“, sagte Ting Wang, PhD, co-lead principal investigator des neuen Programms und der Sanford C. und Karen P. Loewentheil Distinguished Professor für Medizin an der Washington University. “Aber die ursprüngliche menschliche Genom ist von ein paar Freiwilligen. Und für viele Teile der Referenz-Genoms, wird die Sequenz nur aus einer einzelnen. Die aktuelle Referenz-Sequenz hat auch sehr begrenzte Vielfalt hinein gebaut.”
„Das Ziel dieser neuen Runde der Sequenzierung der menschlichen pangenome Projekt besteht in der Integration der Vielfalt der Menschen“, sagte Wang, der auch ein professor von Genetik. “Die neue Technologie erlaubt uns, um die Sequenz von einzelnen Chromosomen von Ende zu Ende, hob Teile der Sequenz, die waren schwer zu erfassen, mit alten Methoden. So, die neue Anstrengungen Sequenzierung wird vielfältiger werden und mehr komplett.“
Sagte Ira M. Hall, PhD, co-lead principal investigator für das neue Programm und ein associate professor für Medizin an der Washington-Universität: “Die menschlichen Referenz-Genom ist von entscheidender Bedeutung für die biomedizinische Forschung und die Präzision Medizin, aber die aktuelle version leidet unter großen Einschränkungen. Dieses Projekt ist eine aufregende Gelegenheit, um die Menschen zu verbessern Referenz durch erweitern es um eine größere und vielfältigere Gruppe von Personen.“
Washington University und seine Mitarbeiter führen ganze Genom-Sequenzierung von 350 Personen aus den verschiedenen rassischen und ethnischen Hintergründen und stellen, die Daten als Referenz-Ressource für die wissenschaftliche Gemeinschaft. Wang sagte, die neue Referenz-Genom erfordern neue und innovative Methoden, um Daten darzustellen, da die die Genome von 350 Menschen mehr als ein linearer DNA-Strang „Briefe“.
Washington-Universität führt in Zusammenarbeit mit der University of California in Santa Cruz und dem europäischen Institut für Bioinformatik bilden die WashU-UCSC-EBI Menschlichen Pangenome Reference Center. Ein zweites Zentrum konzentrierte sich auf die Sequenzierung der Menschlichen Pangenome Sequencing Center — wird geführt von der Universität von Kalifornien in Santa Cruz und beinhaltet die McDonnell Genome Institute an der Washington University und der University of Washington in Seattle.
„Die original-Referenz menschlichen Genoms wurde eine entscheidende wissenschaftliche Werkzeug, aber es ist unvollständig“, sagte Lucinda Antonacci-Fulton, ein Lehrer in der Genetik und director of operations bei der McDonnell Genome Institute. „Anstatt ein einzelnes volume-Referenz dieser neuen Sequenzierung Bemühungen schaffen eine vielfältige Reihe von Lexika für die form der menschlichen pangenome, eine Referenz-Ressource, die besser widerspiegelt die Vielfalt der menschlichen Bevölkerungen weltweit.“