Eine seltene, erblich bedingte Muskelerkrankung, die tritt in etwa 1 in 8.000 Menschen, myotonic Dystrophie kann auch Auswirkungen auf das Herz und andere Organe. Eine neue Reihe von Experten-Empfehlungen bietet Anleitungen für die Verwaltung der fortschreitenden Erkrankung.
„Ihre Durchschnittliche Kardiologe nicht sehe das die ganze Zeit, also es kann oft übersehen werden,“, sagte führen Autor, Dr. Elizabeth McNally. „Wir wollen sicherstellen, dass die Leute wissen, was zu achten ist und was Empfehlungen sind.“
Myotonic-Dystrophie hat zwei Formen. Die häufigeren, DM1, entwickelt sich typischerweise bei Menschen in Ihren 20er, 30er und 40er Jahre. Es kann dazu führen, progressiver Muskelschwund, Schwäche, Schmerzen und Krämpfe. Viele Menschen mit der Erkrankung haben Schwierigkeiten, die Entspannung der Muskeln. Nach etwas greifen, zum Beispiel, Sie können Schwierigkeiten haben, Ausweitung Ihrer Finger. Im Laufe der Zeit, kann es dazu führen schwere Behinderung und Schwierigkeiten atmen und schlucken.
Herz-Anomalien auswirken können, mehr als die Hälfte der myotonic Dystrophie-Patienten und Menschen mit der Bedingung sollte eine regelmäßige Untersuchung durch einen Kardiologen vertraut mit neuromuskulären Erkrankungen nach dem neuen Bericht veröffentlicht Donnerstag in der Zeitschrift der American Heart Association. „Kardiale überwachung in DM kann lebensrettend sein,“ die Autoren schrieb.
DM1 kann auch entwickeln, in der Kinder jünger als 10. Diese Patienten haben kognitive Beeinträchtigung, verzögert Rede, affektiven Störungen und anderen Entwicklungsverzögerungen.
„Die meisten (Kinder) beginnen, um mehr ernsthafte Probleme, wenn Sie Mitte Erwachsenenalter“, sagt Dr. Takeshi Tsuda, ein pädiatrischer Kardiologe bei der Nemours/Alfred I. duPont Hospital für Kinder in Wilmington, Delaware.
Die andere, weniger häufige form, DM2, wird verursacht durch eine mutation in einem anderen gen, und Ihre Symptome sind in der Regel milder. Anders als die vorherrschende form, es zunächst wirkt sich auf die Muskeln in der Nähe der Mitte des Körpers, insbesondere die Schultern, den Nacken, die Hüften und die Ellenbogen. Die Erkrankung schreitet langsamer voran, und im Laufe der Zeit kann einen Einfluss auf die Mobilität.
Beide Typen sind assoziiert mit einem erhöhten Risiko für Herz-Probleme, einschließlich Arrhythmien, Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Herzinfarkt und Schlaganfall. Patienten mit myotonic Dystrophie auch sind bei viel größeren Risiko für einen plötzlichen Herztod.
„Auch ohne deutliche muskuläre Präsentation, diese Patienten sterben plötzlich“ von Herz-Rhythmus-Probleme und Mängel wie elektrische Impulse Reisen durch das Herz, Tsuda sagte. Er war nicht Teil der neuen Leitlinien-report, war aber ein Autor 2017 American Heart Association Aussage über die neuromuskuläre Krankheiten.
Myotonic-Dystrophie können auch dazu führen, Schlafstörungen, Katarakt, Krebs, diabetes, Herzerkrankungen, Atmungs-Probleme und andere gesundheitliche Probleme. „Wir denken, dass Sie überwiegend Auswirkungen auf die Muskeln und das Herz-Muskel, aber es kann auch Auswirkungen auf viele andere Zellen in den Körper,“ McNally sagte.
Da der Zustand kann zu treffen, so viele verschiedene Organe, die Autoren der neuen Konsensus-Bericht schlage vor, ein care-Strategie mit einem Neurologen, Pneumologen und Kardiologen.
McNally geraten diejenigen mit einer Familiengeschichte von myotonic Dystrophie untersucht werden, so bald wie möglich, in Anbetracht dessen, dass einfache Blut-und Speichel-tests sind verfügbar.
Diejenigen, die mit der Erkrankung diagnostiziert werden, sollten überwacht die Verwendung von tools wie der kardialen Bildgebung (Echokardiographie oder MRT) und die Herz-überwachung. „In Zukunft hoffen wir, mehr von dieser überwachung kann getan werden, mit Handgelenk-Geräte, aber wir sind noch nicht ganz dort,“ McNally sagte.
Wenn Sie Herz-Probleme erkannt werden, mehr aktive Interventionen wie Medikation oder sogar ein Gerät wie einen Herzschrittmacher oder defibrillator können gerechtfertigt sein.
Nach McNally, das Ziel ist nicht nur Leben retten, sondern um die Verbesserung der Lebensqualität für Menschen mit myotonic Dystrophie.
„Wenn Ihre Herzfrequenz schlägt zu schnell, es lässt Sie nicht ausüben, oder die Dinge tun, die Sie tun wollen, und das kann sehr einschränkend sein,“ McNally sagte. Die laufende Forschung kann zeigen, um eine positive Zukunft für Personen mit der Bedingung.