Durch beschwört den Zauber „Lumos!“ – Assistenten in der mythischen Welt von Harry Potter anzünden der Spitze Ihrer Zauberstäbe und beleuchten Ihre Umgebung. Also auch LumosVar, ein computer-Programm entwickelt, durch das Translational Genomics Research Institute (TGen), „light up“ Krebs-verursachende genetische Var-ients, oder Mutationen, die Beleuchtung, wie ärzte am besten behandeln Ihre Patienten.
Eine Studie, veröffentlicht heute in der Fachzeitschrift Frontiers in Oncology beschreibt, wie Forscher TGen, eine Tochtergesellschaft der „City of Hope“, entwickelt LumosVar, ein Instrument zu schaffen, dass eindeutig identifizieren kann Krebs-verursachenden Mutationen von patient tumor-Proben.
Im Fall von archivierten Proben von Patienten, bei denen eine Behandlung outcome-Ergebnisse bekannt sind, stellen diese eine Fundgrube von Informationen, die Beschleunigung der Forschung durch die Ermittler und ärzte bei der Vorhersage der Antworten der zukünftigen Patienten auf bestimmte Behandlungen.
„Es gibt viele offene Fragen in der Präzision der Onkologie, kann nur beantwortet werden durch das sammeln von großen Mengen von Patienten genomische Daten in Bezug auf die Behandlung reagieren und klinische Ergebnisse,“ sagte Dr. Rebecca Halperin, ein Forschungs-Assistent Professor in TGen den Quantitativen Medizin und Systembiologie Programm.
„Der Ansatz, den wir beschreiben in dieser Studie sollen ermöglichen, Forscher zu Archivierungs-Proben effektiver. Genau anrufen, oder die Ermittlung, somatischen Varianten — diese DNA-Veränderungen spezifisch für einen Patienten ist Krebs-sind der erste Schritt in jeder Analyse,“ sagte Dr. Halperin, der Studie führen Autor.
Allerdings archivierten tumor-Proben sind Häufig nicht in Begleitung der Patienten normal-oder Keimbahn-genetische Informationen, so dass es schwer zu unterscheiden, die Patienten normale DNA-Varianten zu Ihrer mutiert und Krebs der DNA-Veränderungen.
LumosVar ist ein präzise genug Werkzeug, dass es nicht nur erkennen können, die Krebs-DNA aus einer patientenprobe, aber es kann auch eine Differenzierung der angrenzenden normal, DNA, können die surround-tumor in der Probe. Vergleich der Patienten ist normal, DNA von einem Verdacht auf Krebs-verursachende mutation ist entscheidend für die Beseitigung gutartige, nicht krebsartigen Varianten in der Probe – „false positives“ — und sicherzustellen, dass die Gewebe-Probe die Analyse ist so genau wie möglich.
Eine hohe Genauigkeit ist erforderlich für ärztinnen und ärzte verwenden diese Informationen in der Präzisions-Medizin, die Bestimmung, was die Behandlung jedes einzelnen Patienten erhalten sollten.
„Die Sequenzierung von DNA aus Gewebe neben dem tumor könnten helfen, somatische, oder das Krebs-verursachen von Veränderungen, wenn eine weitere Quelle von normalem Gewebe ist nicht verfügbar“, sagte Dr. Sara Byron, Research Assistant Professor in der TGen der Integrierten Krebs Genomics-Abteilung, und auch die Studie leitende Autor.