Ein Konsortium von acht Gesundheits-und Forschungseinrichtungen in den USA und Kanada, einschließlich der Mayo Clinic und dem Broad Institute des MIT und Harvard kündigte die Einführung der Medizinischen Genom-Initiative.
WARUM ES WICHTIG IST
Die initiative wird zum expandieren des Zugangs zu klinischen whole genome sequencing (cWGS) für die Diagnose von genetischen Erkrankungen, mit einem Schwerpunkt auf die Veröffentlichung von gemeinsamen Labor-und klinischen best practices für die Anwendung des cWGS.
Klinische ganze Genom-Sequenzierung Labor Prozess der Sequenzierung aller 3 Milliarden Basenpaaren im menschlichen Genom zu identifizieren, die eine krankheitsverursachende mutation, und hat das Potenzial zur Verringerung der Anzahl von ungelösten Pädiatrische seltene genetische Krankheit Fällen-vor allem bei Verwendung als first-tier-klinischer test.
Zeigt die frühe Nutzung des cWGS könnten liefern genaue molekulare Diagnose zu ermöglichen, die änderung in der medizinischen Verwaltung, wodurch die Anzahl der ungelöste, komplexe, teure und chronische Erbkrankheit Fällen, vor allem bei Neugeborenen und Kindern.
DER GRÖßERE TREND
Seltene genetische Krankheiten betreffen mehr als 350 Millionen Menschen weltweit und sind eine besonders bedeutende Quelle der Sterblichkeit unter Kindern ist laut einem Bericht von non-profit-rare disease research advocate Global Gene.
Neben cWGS analytische, erste Themenbereiche stehen im Fokus der Initiative gehören den klinischen nutzen von Maßnahmen, klinische Daten, Infrastruktur-und Daten-sharing.
„Mit dem launch des Konsortiums, wir bringen zusammen die klinische Labor-und medizinische Genomik-Experten, die eine Vorreiterrolle bei der Anwendung des cWGS in der routine der klinischen Prüfung und der klinischen Forschung für Patienten mit genetischen Krankheiten“, Christian Marshall, co-Direktor der Mitte für Genetische Medizin an SickKids und Vorsitzende des Medizinischen Genom-Initiative, sagte in einer Erklärung.
Marschall fügte hinzu, dass neue Erkenntnisse über cWGS positiv ist, klinische Labors, die Industrie und Gesundheitswesen suchen, um diese Technologie zu implementieren, die für genetische Krankheiten Populationen fehlen empfohlenen best practices zu informieren, test, Validierung und Bereitstellung.
„Durch das zusammenkommen der Initiative können Informationen, die eine fundierte Perspektive auf, wie man am besten die Umsetzung dieser vielversprechenden neuen Technologie-und Messen Ihren nutzen,“ fuhr er Fort.
ANDERE TEILNEHMER
Unter den anderen Gründungsmitglied Organe der initiative sind der Baylor Genetik, das HudsonAlpha-Institut für Biotechnologie, Sequenzierung und array-Technologien-Spezialist Illumina, Rady Children ‚ s Institute for Genomic Medicine, the Hospital for Sick Children in Toronto und Stanford Medizin.
Im Dezember Forscher am HudsonAlpha lokalisiert eine bisher unbekannte Ursache für einen schweren Anfall-Störung am häufigsten bei Säuglingen, möglicherweise öffnen die Tür zu neuen Diagnose-und Behandlungsmöglichkeiten für Kinder, die Anzeichen von Epilepsie.
Sie identifizierten eine Variante, die Hinweise auf eine giftige Stück genetischen code, genannt ein Gift exon, aufgenommen werden in die endgültigen Anweisungen für die Herstellung einen entscheidenden protein — die Ergebnisse wurden veröffentlicht in der American Journal of Human Genetics.
Nathan Eddy ist ein healthcare-und Technologie-freelancer mit Sitz in Berlin.
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