Wie viele Autoimmunerkrankungen, systemische Sklerose oder Sklerodermie, kann eine Herausforderung sein zu diagnostizieren, weil seine Symptome sind vielfältig, reichen von mild bis schwächenden, und oft ähneln anderen Bedingungen, wie dem systemischen lupus erythematodes und rheumatoider arthritis.
Obwohl Verhärtung der Haut ist das am meisten charakteristische Anzeichen von Sklerodermie, was als „Raynaud-Phänomen“ (sichtbare Farbveränderungen in Fingern und Zehen in Reaktion auf Kälte-Exposition oder stress) ist die häufigste symptom. Lungen -, Nieren-und Magen-Darm-Probleme können auch zu entwickeln. Die Symptome können kommen und gehen, und sind leicht zu verwechseln mit anderen Krankheiten, veranlasste viele Menschen, um zu gehen von einem Spezialisten zum anderen. Dann, wenn Sie schließlich erhalten Sie eine Diagnose, viele Patienten fühlen sich frustriert vor einer Krankheit, die nur wenige Menschen haben davon gehört, geschweige denn verstehen. Sogar ärzte und Forscher versuchen, besser zu verstehen.
„Mit einer Krankheit wie Sklerodermie, ich glaube, Sie brauchen, um den Schritt in die Patienten Schuhe und sehen die Dinge aus Ihrer Perspektive“, sagt Monique Hinchcliff, MD, MS, Direktor der Yale Medizin Sklerodermie-Programm und Direktor der clinical research für Rheumatologie an der Yale School of Medicine. „Ich glaube nicht, bitten Sie den Patienten zur Teilnahme an Aktivitäten im Zusammenhang mit Forschung, die würde ich nicht selbst tun. Ich Frage den Patienten zu Spenden, die Haut-Biopsien, und ich habe gespendet, Haut-Biopsien. Ich bitte die Patienten zu Unterziehen, Bronchoskopie und Lungen-lavage (wo Flüssigkeit in die Lunge gesaugt und dann wieder heraus zu erhalten, Lungen-Zellen), und ich durchgemacht haben, Bronchoskopie und Lungen-lavage-Verfahren, es gibt so eine tube von meiner Lunge Zellen in unserem Gefrierschrank.“
Das Programm hat ein multidisziplinäres team zu helfen Sklerodermie-Patienten zu verwalten, die mehrere Symptome, die die Krankheit verursachen können—und es gibt Behandlungen für viele dieser Symptome. Zum Beispiel gibt es jetzt 13 Medikamente von der FDA zugelassen (alle immer verfügbar sein, beginnend im Jahr 1995, sagt Dr. Hinchcliff) zur Behandlung einer Sklerodermie-Patienten mit pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH), eine Art von hohem Blutdruck in der Lunge. „Ich bin für die Suche nach einer Heilung für Sklerodermie,“ Dr. Hinchcliff sagt. „In der Zwischenzeit, ich möchte, um eine bessere Behandlung für die Symptome, also können Patienten genießen Ihr Leben so vollständig wie möglich.“
Dr. Hinchcliff beantwortet unsere Fragen über Sklerodermie.
Was ist Sklerodermie?
Sklerodermie ist eine chronische Erkrankung des Bindegewebes. So viele wie 300.000 Menschen in den Vereinigten Staaten die Bedingung. Vier bis sieben mal so viele Frauen wie Männer haben es, und die Patienten sind Häufig zwischen 25 und 55, obwohl es kann bei Erwachsenen auftreten, in jedem Alter. Die bemerkenswerteste symptom ist die Verhärtung der Haut, die beginnt in der Regel auf den Händen (Haut-Fibroblasten, die Zellen, die helfen, Ihre Gewebe zu heilen, produzieren zu viel Kollagen). Während die meisten Patienten nur Erfahrung, Hautstraffung auf der Hände, Gesicht, Unterarme und Waden genannte beschränkte Erkrankung, etwa ein Drittel, die festziehende Haut breitet sich auf die Brust, den Oberarmen und Beinen, genannt diffuse Krankheit. Die Speiseröhre, Herz, Lunge, Nieren, Verdauungstrakt und Haut können alle betroffen sein, die in beiden Gruppen von Patienten, so dass ein koordinierter Ansatz erforderlich ist.
Wie ist Sklerodermie diagnostiziert?
Sklerodermie kann schwierig sein zu diagnostizieren, weil die Symptome ähneln anderen Erkrankungen—Symptome über viele Autoimmun-Erkrankungen sind ähnlich. Die Symptome variieren von patient zu patient. Zum Beispiel, ein patient könnte beginnen mit Verstopfung, Durchfall oder Sodbrennen, aber dann werden Sie zu kurzatmig. Also, ein Arzt könnte getäuscht werden und denken, dass ein patient entwickelt hat asthma oder eine häufige Lungenerkrankung, wenn es wirklich nur eine weitere manifestation der Sklerodermie.
Sklerodermie ist eine klinische Diagnose, was bedeutet, dass es keine Labor-oder diagnostische Tests, um es zu bestätigen. Wir berücksichtigen die Anamnese, Labor und Diagnose-Daten, sowie eine sorgfältig durchgeführte körperliche Untersuchung. Schauen wir uns die Ergebnisse der high-resolution-Computertomographie der Brust [in der Brust CT], Echokardiographie und Lungenfunktion. Wir können eine Haut-Biopsie. Wir überprüfen Sie sorgfältig diese Daten, um zu bestimmen, ob oder nicht der patient Sklerodermie. Meine Erfahrung in der Diagnose und Pflege für Hunderte von Patienten mit Sklerodermie, ermöglicht es mir, um eine genaue Diagnose und das einleiten einer individualisierten plan der Pflege. Ich partner mit den Patienten und Ihren Familien zu finden, die besten Lösungen für die gesundheitlichen Probleme, die Sie konfrontiert sind.
Entzündung spielt eine Rolle bei Autoimmun-Krankheit. Was wissen Sie über seine Rolle bei der Sklerodermie?
Entzündungen sagt uns, dass etwas schief ist in unserem Körper. Wenn wir eine Infektion, Entzündung lässt uns wissen, dass etwas falsch ist—der Bereich wird rot, warm und geschwollen und schmerzhaft, aber wenn die Infektion löst die Entzündung abklingt. Was passiert in einigen Erkrankungen wie der Sklerodermie ist, die Entzündung löst eine Kaskade von abnormalen Gewebes Antworten. Die Fibroblasten im Gewebe aktiviert bleiben und weiter produzieren Kollagen [Narben] lange, nachdem die Entzündung aufgelöst hat.
Sie konnte zwei eineiige Zwillinge, und man entwickelt Sklerodermie und nicht. Wir denken, dass einer dieser Zwillinge haben könnte ausgesetzt worden, um etwas in Ihrer Umgebung, die „eingeschaltet“ Entzündung, während der andere Zwilling nicht in Kontakt kommen mit dem, was das war. So, ich denke, es ist ein push für uns, zu verstehen, die Gifte in unserer Umwelt und in unserer Nahrung, Luft und Wasser, und uns zu verpflichten, zu verstehen, was die Umwelt-Trigger für Autoimmunerkrankungen.
Was haben Sie gelernt, durch die einige der gleichen tests wie Ihre Patienten?
Wenn ich unterzog mich einer Bronchoskopie und Lungen-lavage, ich lernte viel darüber, wie wir unsere Patienten noch komfortabler. Zum Beispiel, der Raum, wo ich saß vor einer Bronchoskopie war kalt. Patienten mit Sklerodermie oft mit Raynaud-Phänomen, das ausgelöst durch kalte Belichtung, so merkten wir, dass wir brauchten, um zu decken, um die Patienten zu verhindern, Raynaud-Episoden, während Sie warteten auf Ihr Verfahren.
Sklerodermie ist nicht eine häufige Erkrankung. Sie finden viele Patienten verwechseln es?
Ich denke, die Patienten können verwirrt werden, es sei denn, jemand wirklich erklärt, was Los ist. Sklerodermie ist eine komplizierte Krankheit. Begriffe wie ILD (interstitielle Lungenerkrankung) und PAH klingt wie Buchstabensuppe. Ich habe oft nehmen Sie ein Blatt Papier und zeichnen die Lunge, wie ich erklären, wie es gibt zwei Haupt-Formen der Lungenerkrankung, die tendenziell zu beeinflussen Patienten mit Sklerodermie.
Es gibt eine Menge von Fehlinformationen über das internet, und die Menschen werden depressiv und ängstlich, wenn Sie Lesen Dinge, die nicht wahr sind. Viel ersten Besuch verbrachte beruhigend und Aufklärung von Patienten. I nicht präsentieren ein übermäßig optimistisches Bild, aber ich gebe Ihnen die Fakten, basierend auf den verfügbaren Daten.
Was ist die Behandlung für Sklerodermie?
Wir haben nicht eine Heilung an dieser Stelle, aber was soll ich sagen, die Patienten ist, dass es nur wenige Krankheiten, die können wir Heilung in der Medizin. Wir behandeln Sklerodermie als eine chronische Erkrankung, ähnlich wie ärzte, die für Patienten mit diabetes und Herzerkrankungen. Zum Beispiel, Blut-Gefäß-Spasmen [von Raynaud-Phänomen] ist Häufig bei Patienten mit Sklerodermie, und es gibt Medikamente, die verwendet werden können, um zu helfen, die Blutgefäße zu entspannen.
Over-the-counter entzündungshemmende Medikamente und anti-reflux-Medikamente können helfen, reduzieren andere Symptome während der immun-suppressiven Medikamente können helfen, verhindern das Fortschreiten der Erkrankung in der Lunge und im Herzen. Es ist wichtig, dass Patienten mit Sklerodermie haben einen Spezialisten, der monitor Sie eng und zu verwalten, Ihren Zustand und alle Medikamente, die Sie einnehmen.
Was ist Ihr Ansatz in der Yale Medizin Sklerodermie-Programm?
Die Yale Medizin Sklerodermie-Programm wurde bezeichnet als eine Sklerodermie Center of Excellence von der Sklerodermie-Stiftung. Dies bedeutet, dass wir haben erfolgreich ein Programm entwickelt, das speziell auf die besonderen Bedürfnisse von Sklerodermie-Patienten. Wir haben die Spezialisten nicht nur aus der Rheumatologie, aber auch aus Allergie und Immunologie, Kardiologie, Dermatologie, Gastroenterologie, Nephrologie, Lungen-critical care, dass sind erfahren und engagiert, erstklassige Pflege für Sklerodermie-Patienten.
Patienten mit Sklerodermie Lunge, Magen-Darm-oder Herz-Beteiligung finden Sie abgestimmte, individuelle Betreuung hier. Wir haben auch Spezialisten, wer kann helfen, Patienten zu verwalten, gynäkologische, Ernährung, psychische, urologische und sexuelle Gesundheit Herausforderungen. Die ärzte in unserem Programm kennen einander und arbeiten miteinander, und wir arbeiten als team, um ein umfassendes Behandlungsplan für jeden Patienten.
Sind Sie auch forschen, um mehr zu erfahren über die Krankheit?
Beteiligen wir uns an klinischen Studien von Drogen, die entwickelt wurden, in Zusammenarbeit mit unseren Partnern in der Industrie. Wir sind auch die Durchführung von experimentellen Studien, die darauf ausgerichtet sind, ein besseres Verständnis der Auslöser und Treiber der Krankheit zu geben und neue Behandlungen. Seit meiner Ankunft an der Yale University in den Sommer 2018, ich habe Koordinierung der Sklerodermie-Forschung mit Dermatologen, pulmologen und Kardiologen. Wir betreiben innovative Forschung zur Entwicklung neuer Therapien als auch für bessere Diagnose und Krankheit-monitoring-tools treiben den Bereich voran.
Also, es gibt viele Dinge für die Patienten zu denken.
Sie wissen nur, dass Sie fühlen sich miserabel, und es ist an uns, herauszufinden, wie Sie sich besser fühlen. Wir haben eine engagierte Krankenschwester und klinischen Koordinatoren, die den Patienten helfen, Steuern das system und die Termine koordiniert. Wenn ein patient geht, um gesehen zu werden an der Yale Medizin bei Sklerodermie, unsere klinischen Koordinator erreichen und Ihnen helfen, sammeln Sie alle Datensätze aus verschiedenen Arztpraxen, die Sie besucht haben. Dann, wenn Sie hierher kommen, werden wir die Daten, die wir benötigen, um eine fundierte medizinische Entscheidung.
Finden Sie diese Patienten besser mit Spezial-Pflege?
Absolut. Ich habe drei Töchter, und ich würde mir wünschen, dass, wenn Sie jemals entwickelt Sklerodermie, Sie finden Pflege in einem Ort, der betrachtet den ganzen Menschen—nicht nur das Herz oder die Haut oder die Lunge. Die ärzte brauchen, um einen Schritt zurück und sehen, wie die Krankheit ist, die jeden Patienten. Ich glaube, mein Lieblings-Teil des seins ein Spezialist in der Sklerodermie ist, wenn ich eine Glühbirne wechseln Sie auf für den Patienten, und Sie endlich verstehen, was Krankheit Sie haben, und Sie fühlen irgendeiner Ebene von Befreiung, Hilfe ist auf dem Weg und dass es nicht so schwer für Sie zu bekommen die Pflege, die Sie brauchen.
Gibt es etwas bestimmtes, dass Patienten mit Sklerodermie wissen müssen über COVID-19?