Wissenschaftler erfolgreich bearbeitet RNA in einem lebenden Tier in der Weise, dass die reparierte RNA, die dann korrigiert wurde, dass eine mutation in einem protein, das Anlass gibt, eine schwächende neurologische Erkrankung, bei den Menschen bekannt als das Rett-Syndrom.
Die Voraus von Forschern an der Oregon Health & Science University, veröffentlicht in der Zeitschrift Cell Reports.
„Dies ist das erste Beispiel für die Verwendung von programmierbaren RNA-editing an der Reparatur eines Gens in Maus-Modellen eine neurologische Krankheit,“, sagte senior-Autorin Gail Mandel, Ph. D., senior scientist in der OHSU Vollum-Institut. „Das gibt uns einen Ansatz, der hat einige Traktion.“
Das Rett-Syndrom ist eine schwächende neurologische Erkrankung, die durch Mutationen in dem gen, das es kodiert die protein MeCP2. Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei Mädchen und betrifft schätzungsweise 1 in 10.000 Lebendgeburten, aufgrund der Tatsache, dass es befindet sich auf dem X-Chromosom.
Mandel und co-Autoren, geführt von Postdoc-fellow John Sinnamon, Ph. D., wurden fokussiert auf engineering-ein Weg zu reparieren, das mutierte MeCP2-protein auf der Ebene der RNA oder Ribonukleinsäure, die fungiert als Bote, Sie hat Anweisungen von der DNA zur Kontrolle der Synthese von Proteinen.
Andere Wissenschaftler haben verwendet die programmierbare RNA-editing-Reparatur-Technik zur Ziel-Muskeldystrophie und sogar Hörverlust bei gentechnisch veränderten Mäusen.
Allerdings ist dies die erste demonstration, dass die Technik hält, was Sie verspricht, bei neurologischen Erkrankungen verwurzelt ist in genetischen Mutationen, die sich über Tausende von verschiedenen Zelltypen im Gehirn. Das Nervensystem birgt weitere Herausforderungen für diese Technik, als Erkrankungen anderer Organe, wie die Muskulatur oder die Leber, die haben viel weniger zelluläre Heterogenität.
Die neue Studie, die gezielte und repariert das MeCP2-protein in einer Vielzahl von Zelltypen, die eine wissenschaftliche Höchstleistung.
„Wir reparierten das MeCP2-protein in drei verschiedenen unterschiedliche Populationen von Neuronen,“ Mandel sagte. „Es ist also möglich, dass es funktionieren würde, während des Gehirns, vorausgesetzt, wir liefern Ihnen das Bearbeiten von Komponenten in einer umfassenden Weise.“
Frühere Wahrzeichen Forschung, geführt von Adrian Bird, Ph. D., mit der University of Edinburgh zeigte, war es möglich, reverse Rett-ähnliche Symptome in Mäusen, was darauf hindeutet, kann es möglich sein, auch Menschen.
„Aus diesem Grund, das Rett-Syndrom ist ein Idealer Testfall für diese Technik,“ Mandel sagte.