Könnte die neue Entdeckung, die eine Rolle spielen bei der Diagnose Alzheimer früher?

Wissenschaftler haben entdeckt, dass ein bisher übersehen gen Verhalten könnte möglicherweise dazu führen, eine neue Methode zur diagnose der Alzheimer früher.

Veröffentlicht in der Zeitschrift Epigenetik, ein internationales research-team Ergebnisse gefunden in Mäuse und bestätigt in menschlichen Proben—schlagen vor, dass die Presenilin1-gen (PSEN1) überwacht werden sollen, als ‚biomarker‘:, um zu sehen, was Umwelt-Trigger, wie lebensstil und Ernährung, können Einfluss auf die Funktion des Gehirns und neurodegeneration oder/und zu sehen, wie gut der Körper reagiert auf eine Behandlung für die Krankheit.

Unter der Leitung von Professor Andrea Fuso an der Sapienza Universität von Rom, die Studie ist die erste, zu beobachten, dass die Methylierung (wenn die DNA-Aktivität eines Gens verändern kann, ohne Veränderung der eigentlichen DNA-Sequenz) des PSEN1-gen ist ein gemeinsames Merkmal der Alzheimer-Erkrankung.

Die Ergebnisse der Studie scheinen zu zeigen, dass PSEN1, die bereits bekannt war, sich anders zu Verhalten, für Menschen mit Alzheimer haben, sind vielleicht entlassen worden und in früheren Studien aufgrund der verwendeten Methoden zur Untersuchung der DNA-Methylierung.

Die Grenzen der Vergleich der Ergebnisse aus Mausmodellen und beim Menschen gehören, Maus Phasen der Entwicklung und neurodegeneration entsprechen nicht genau denen der menschlichen Alterung. In dieser Studie, das team beachten Sie, dass die Blut-und Gehirn-Proben wurden aus unterschiedlichen Fächern. Sie schlagen vor, dass zukünftige Studien sollten analysieren DNA aus den gleichen Personen, und in einer größeren Kohorte, um die Validierung dieser potenziellen biomarker.

Doch Professor Fuso, von der Abteilung für Experimentelle Medizin an der Sapienza Universität von Rom, besagt, dass die neuen Ergebnisse bieten „ein spannendes neues Gebiet der Untersuchung“.

„Wir haben festgestellt, ein frühes Zeichen der Krankheit in einem DNA-Modifikation, oder epigenetische marker, die zuvor übersehen, und das könnte auch ein Ausgangspunkt für die Entwicklung neuer Therapien sowie die frühzeitigere Diagnose“, fügte er hinzu.

Weltweit fast 50 Millionen Menschen an Alzheimer oder Demenz. Doch nur 1-in-4 Personen mit Alzheimer-Krankheit diagnostiziert worden.

Die früher Alzheimer erkannt wird, desto besser die chance, die Behandlung zu verzögern, das auftreten von schwerer Demenz. Epigenetische änderungen, um Gene, induziert durch Umwelt Auslöser wie lebensstil und Ernährung, können Einfluss auf die Funktion des Gehirns und neurodegeneration. Hinweise aus Tiermodellen hat herausgefunden, dass die änderungen der Verordnung des PSEN1-Gens ist assoziiert mit Alzheimer-ähnliche Pathologie, sondern nur eine Handvoll von Studien haben untersucht, DNA-Modifikation des Gens im Menschen.

Für die aktuelle Studie die Autoren analysierten die Muster der DNA-Modifikation, die auf die expression des PSEN1-Gens während der Entwicklung des Gehirns und bei der Entwicklung von Alzheimer in Mäusen hat. Sie überprüft die Ergebnisse in den Menschen durch die Analyse von post-mortem menschlichen Hirngewebe von Alzheimer Patienten und von der pränatalen und postnatalen Säuglinge und Jugendliche. Um zu sehen, ob änderungen der DNA-Methylierung nachgewiesen werden konnte im menschlichen Blut analysierten Sie Blutproben von 20 Patienten mit late-onset Alzheimer-Krankheit, Vergleich der Ergebnisse an 20 gesunden Kontrollen.

Bei der Alzheimer-anfälliger Mäuse beiderlei Geschlechts, fanden Sie, dass die PSEN1-gen überexprimiert. Bei Erwachsenen weiblichen Mäusen nur diese überexpression wurde in Verbindung mit einem niedrigeren DNA-Methylierung. Die Ergebnisse von post-mortem menschlichen Hirngewebe gefunden hochregulation des PSEN1-gen bei Alzheimer-Patienten. Bei beiden Geschlechtern gab es eine signifikante, inverse Beziehung zwischen dem Ausmaß der gen-expression und DNA-Methylierung. Die Tatsache, dass geschlechtsspezifische Unterschiede fanden sich nicht in menschlichem Gewebe könnte durch die relativ kleine Stichprobengröße.

„Unterschiede zwischen den Geschlechtern bei der DNA-Modifikationen wäre äußerst interessant zu Forschern, besser zu verstehen, Alzheimer-Krankheit und neue Therapien zu entwickeln“, sagt Professor Fuso.

Die Analyse von Blutproben war in der Lage zu erkennen, lower PSEN1-bezogene DNA-Methylierung bei Alzheimer-Patienten im Vergleich zu Kontrollen. Der Unterschied war signifikant, wenn auch nicht so groß wie in Hirn-Proben. Geringere Methylierung nachweisbar im Blut, und ist assoziiert mit erhöhter expression von PSEN1, es könnte bieten eine neue Methode zur diagnose der Alzheimer-früh -, und weniger invasiv, als die sampling-Gehirn-Gewebe.