Forscher Karte strukturellen Varianten in 17,795 sequenzierten menschlichen genomen

Ein großes team von Forschern, verbunden mit einer sehr großen Zahl der medizinischen Institutionen in den USA und drei aus Finnland, zwei aus Mexiko und einer aus dem Vereinigten Königreich zugeordnet hat strukturelle Varianten in 17,795 sequenzierten genomen. In Ihrem Papier veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, die Gruppe beschreibt Ihre Arbeit, die gemeint wurde, um zu erkunden, strukturelle Varianten im Genom-Sequenzierung, und was Sie fanden.

Wie die Forscher beachten Sie, eines der wichtigsten Ziele, wenn Wissenschaftler führen whole-genome-Sequenzierung auf eine große Anzahl von Menschen ist, zu lernen, mehr über die genetischen Variationen. Solche Unterschiede beziehen sich auf Veränderungen, die möglicherweise pathogene, benigne oder von unbekannter Bedeutung. Genom-Varianten, die eingestuft sind als kleine insertion-deletion einzelner Nukleotide oder strukturelle. Sie ist weiter zu beachten, dass die Forschung in strukturellen Varianten blieben hinter denen der anderen, vor allem wegen des Mangels an Werkzeugen und Ressourcen gewidmet, um Ihre Studie.

In diesem neuen Aufwand, versuchten Sie zu verbessern, auf eine solche Arbeit mit dem, was Sie beschreiben als eine skalierbare pipeline abbilden und charakterisieren strukturelle Varianten in 17,795 tief sequenzierten genomen. Die skalierbare pipeline bezieht sich auf ein software-toolkit, die Sie entwickelt, der es ermöglicht, den workflow und groß angelegte strukturelle Variante callset generation—es produziert Daten zur Beschreibung der Auflösung-aware cross-Probe-Fusion -, pro-sample-Variante Entdeckung, Variante Klassifizierung, Haltepunkt Genotypisierung und copy number annotation.