Whole-genome-Sequenzierung kann verwendet werden, um die diagnose einer geistigen Behinderung genauer als andere Methoden der genetischen Analyse, die Forscher bei Karolinska Institutet Bericht in der Zeitschrift Genome Medicine. Whole-genome-Sequenzierung unter Verwendung analytischer Werkzeuge entwickelt, durch die der Forscher wird jetzt eingeführt werden, für die first-line-klinischen Diagnose am Karolinska-Universitäts-Labor in Schweden.
„Die jüngsten technischen Fortschritte auf dem Gebiet der Gendiagnostik ergaben sich viele neue genetische Aberrationen, die Ursache einer geistigen Behinderung“, sagt Anna Lindstrand, associate professor am Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, und klinische Genetik-Spezialist im Karolinska University Hospital. „Da gibt es derzeit über 800 verschiedene Diagnosen in der Literatur beschrieben, die Diagnose kann ein zeitaufwändiger Prozess sein.“
Schätzungsweise 1,5 Prozent der schwedischen Bevölkerung haben irgendeine Art von geistiger Behinderung, verursacht in den meisten Fällen durch genetische Aberrationen, die alles von kleinen Punkt-Mutationen (eine oder wenige Basenpaare) in einzelnen Genen oder ein paar base-paar Wiederholungen, um größere strukturelle chromosomale Mutationen, die aus einer oder mehreren Genen.
Die meisten Personen mit einer geistigen Behinderung angeboten werden, eine klinische Untersuchung mithilfe der sogenannten gen-Dosis-Arrays-und DNA-Analyse für das Fragile-X-Syndrom. Diese genetischen tests erzeugen einen molekularen kausale Diagnose in etwa 12 Prozent der Fälle, aus denen sich weitere analytische tests sind danach bestellt, angefangen von einzelnen Genen des gesamten Genoms (whole-genome-sequencing).
In der vorliegenden Studie, die Forscher entwickelten Ihre eigenen Analyse-tool, das in Kombination mit ganz-Genom-Sequenzierung, entdeckt Punktmutationen, strukturelle chromosomenaberrationen und Wiederholungen (Erweiterungen).
Die Durchführung von parallelen gen-Dosis-array-tests und whole-genome-Sequenzierung für 100 Personen konnten die Forscher zeigen, dass mehr als doppelt so viele Patienten (27 Prozent) erhalten konnte eine kausale Diagnose, die mit Ihren eigenen ganz-Genom Analyse im Vergleich mit den array-Technik.
„In nur kurzer Zeit, whole-genome-sequencing geworden ist preiswert genug, um als rundum-test für die Suche nach verschiedenen genetischen Mutationen“, sagt Dr. Lindstrand. „Die Kosten für die Sequenzierung einer person das ganze Genom ist jetzt nur geringfügig höher als bei anderen genetischen Analysen beschäftigt zu finden, genetische Mutationen.“