Als ich nach Hause kam nach der Arbeit war ich überrascht, als mein Mann und die drei Kinder sitzen am Fernseher und schaut sich die Nachrichten an. Sie hatte gerade erfahren, dass die direct to consumer genetische Tests Unternehmen 23andMe wurde, bietet nun einen Bericht, der beurteilt den Kunden Risiko der Entwicklung von Typ-2-diabetes. „Ist es wahr?“ fragte mein Mann. „Können Sie jetzt studieren meine Gene und die Vorhersage, ob ich bekommen Typ-2-diabetes?“
Als Hausarzt, der untersucht, wie die Integration genetischer Tests in die traditionelle Familie Medizin – eine Kombination, die wir nun beschreiben, wie präzise die Medizin – ich war aufgeregt, um zu erklären, die Wissenschaft, die hinter diesem neuen Bericht und die Hürden bei der Verwendung von 23andMe, die neuen diabetes-Risiko-score in der aktuellen klinischen Versorgung.
Als Hausarzt, ich bin gespannt zu identifizieren, die meine Patienten am meisten gefährdet für die Entwicklung von diabetes, so ist dies ein sehr kostspieliges und schwächende Krankheit, die mit zahlreichen gesundheitlichen Folgen wie Nierenversagen, Herzkrankheiten, schmerzhafte Neuropathie und Gliedmaßen-amputation. Allein In den USA mehr als 30 Millionen Amerikaner haben Typ-2-diabetes und von diesen 7,2 Millionen nicht diagnostiziert sind und nicht bewusst von Ihrem Zustand. Ein weiterer 84.1 Millionen Erwachsene, die älter als 18 Jahre sind, ein hohes Risiko und als prediabetic. So wie 23andMe die Berechnung dieser Risiko-score, und würde es helfen, die Millionen von Menschen waren sich nicht bewusst von Ihrem Zustand der Gesundheit?
Berechnung Risiko von Typ-2-diabetes
Als meine Familie setzte sich auf eine kohlenhydratreiche Abendessen von pasta, meine berühmte pesto-pizza Brötchen und einen Salat, ich erklärte, wie dieses “ direct-to-consumer testing service wurde die Berechnung der Risiken dieser komplexen Krankheit, die verursacht wird durch das zusammenspiel von Ernährung, Umwelt und Tausende von Genen.
Das Stück des Puzzles, dass 23andMe ist die Berechnung wird als „polygenetisch Risiko-score“, das ist die Wahrscheinlichkeit, dass wir geboren wurden, mit der Entwicklung von bestimmten Krankheiten oder Bedingungen.
Polygene Risiko-scores werden nicht auf Basis einzelner Gene oder Mutationen. Stattdessen werden diese Berechnungen der Blick auf die kumulative Wirkung von tausenden von kleinen Variationen verstreut in unseren genomen. Nicht alle Varianten schädlichen Auswirkungen, einige sind von Vorteil und steigern Sie die Gesundheit, verringern die Chancen der Entwicklung von diabetes. Jede dieser Variationen allein möglicherweise nicht haben einen erheblichen Einfluss auf unsere Gesundheit, aber zusammen addieren Sie sich zu einem erhöhten Risiko der Entwicklung bestimmter Arten von Krankheiten. Laut 23andMe, die polygene Risiko-score für Typ-2-diabetes wurde auf der Grundlage der Forschung über die gemeinsame DNA der Konsumenten.
Die DNA-Daten des Unternehmens zu sammeln, ist nicht nur Bericht über die Ergebnisse zurück an den Verbraucher; rund 2,5 Millionen 23andMe-Kunden, die zugestimmt haben, zu erlauben der Gesellschaft, Ihre DNA für die Forschung. So können diese polygene Risiko-score erzählen Sie uns, unsere erhöhte Wahrscheinlichkeit oder Anfälligkeit für die Entwicklung von Krankheiten wie diabetes?
Die kurze Antwort ist ja.
Mit den Fortschritten in der Genomik und große repositories von genetischen Daten, die aus der Allgemeinen öffentlichkeit, die Wissenschaftler haben jetzt ermittelt, wie sich bestimmte genetische Varianten erhöhen oder geringeres Risiko, an einer bestimmten Krankheit, und verwenden Sie diese Assoziationen zur Berechnung eines Risiko-score. In einem Artikel veröffentlichte in der Natur-Genetik im letzten Jahr 2018, berichteten die Forscher polygene Risiko-scores, identifiziert Personen mit so viel wie drei mal das Risiko der Entwicklung von Typ-2-diabetes. Diese Zahl sicherlich erregte meine Familie die Aufmerksamkeit. Dies bedeutet, dass wenn Ihre Durchschnittliche Risiko als Amerikaner von der Entwicklung einer bestimmten Krankheit ist, 1 von 100, dann ist dein neues Risiko erhöhen könnten, zu 3 von 100.
Polygene Risiko: Nur ein Teil der Gleichung
Während Ihrer Genetik könnte in der Tat sagen Sie, dass Sie an einer höheren Gefahr für das entwickeln von diabetes, das ist nicht die ganze Geschichte. Neben der genetischen Veranlagung, ist es wichtig, Faktor in einer individuellen Umgebung.
Wenn es um diabetes, die ökologischen Faktoren sind weitgehend Ernährung und Aktivität. Eine Ernährung, die wenig Zucker und Kohlenhydrate, die ich normalerweise befürworten, wenn ich nicht füttern meine Familie pasta und einen aktiven lebensstil überschreiben können unsere genetische Prädisposition für diabetes. Es kann außerdem zur Kontrolle von diabetes, wenn es diagnostiziert wird.
Die zentrale Frage, wie Wissenschaftler und ärzte streiten mit Einbau von mehr genetische Daten in der Gesundheitsversorgung, wie die Individuen lernen, dass Sie genetisch prädisponiert für die Entwicklung von diabetes? Wird Sie dieses wissen nutzen, umzusetzen und aufrechtzuerhalten, die änderungen des Lebensstils notwendig, um zu mildern, das Risiko?
Lebensstil änderungen wie diese sind nicht einfach. Viele Menschen machen sich zum Neuen Jahr verspricht mehr Bewegung und Gewicht zu verlieren, aber nur zwei Monate im Jahr, rund 80 Prozent der Menschen scheitern, um diejenigen Beschlüsse stick. Wir wissen noch nicht, ob genetische wissen wird die Menschen inspirieren, sich auf neue Lebensstile.
Nicht eine jährliche check-up erkennen, diabetes zu entwickeln?
Sie Fragen sich vielleicht: Kann nicht, mein Hausarzt um lab tests, um zu Messen, meine Allgemeine Gesundheit und das erkennen der Entwicklung von diabetes?
Dies ist ein großer Punkt. Es gibt tests, um zu Messen-für Typ-2-diabetes. Herkömmliche screening-tests kann auch die überwachung der Nüchternblutzucker; die Messung der Hämoglobin-A1c und, gelegentlich, Messung der Fasten-Insulinspiegel.
Leider durch die Zeit, diese Biomarker zu starten, zeigt Veränderungen im Einklang mit pre-diabetes oder das auftreten von diabetes, die Krankheit Prozess hat bereits begonnen.
Die screening-tests erlauben es uns, zu reagieren, um die Entwicklung der Krankheit, sondern ein genetischer test kann helfen, verhindern, dass die Erkrankung vollständig. Das Versprechen polygene Risiko-scores und Ihre Bedeutung für die Gesundheit ist spannend, weil es verschiebt den Fokus von der Diagnose zur Prävention.
Das bedeutet aber nicht, dass ich empfehlen, die 23andMe diabetes-score anstelle des regulären Labor-A1c-test. Während das polygene Risiko-score-test ist aufregend und sexy, es ist noch nicht bereit für die prime-time-klinische Pflege. Das ist, weil viele Gesundheits-Anbieter wissen nicht, was Sie tun, mit dieser Art von Technologie.
Barrieren zu genetischen Risiko erzielt
Es gibt immer noch Herausforderungen für die Integration der Genetik in die primäre Gesundheitsversorgung. Die Food and Drug Administration, die Staatliche Agentur berechnet mit der überwachung dieser Prüfungen wurde festgestellt, dass klinische Entscheidungen dürfen sich nicht ausschließlich auf eine direct-to-consumer-Gentests Ergebnis, wie die diabetes-Bericht, und dass das Ergebnis müssen klinisch validiert in einem klinischen Labor, die Prozesse, die routine-Tests.
Derzeit gibt es keine FDA-zugelassenen klinischen polygene Risiko-score-test für diabetes, die allgemein zugänglich Gesundheits-Anbieter. Darüber hinaus gibt es keinen definierten Raum für die Speicherung genetischer Daten in die elektronische Gesundheitsakte. Die US-amerikanische health care system fehlt auch Evidenz-basierte algorithmen, um die guide-Anbieter, wie die Daten in die klinische Versorgung.
Also, was Sie mit Ihrem polygene Risiko-score? Ich empfehle, dass, wenn das test-Ergebnis nicht ankommen, teilen Sie es mit Ihren PCP. Obwohl Ihr Arzt kann den test noch um sein klinisches Gegenstück in dieser Zeit können Sie beide engagieren sich in den Laufenden Diskussionen darüber, wie man verbessern Ihre Gesundheit mit regelmäßiger Bewegung und bessere Ernährung Entscheidungen und fahren Sie mit Ihrer geplanten Gesundheitsvorsorge.