Eine neue Art von pränatalen genetischen Tests verbessern können, Geburtshelfer‘ – Fähigkeit zur diagnose der zugrunde liegenden Ursachen der fetalen Anomalien während der pränatalen Ultraschall. Aber die Ergebnisse erfordern Experte interpretation, entsprechend einer Studie durch Forscher an der Columbia University Vagelos College of Physicians und Chirurgen. Die Studie wurde veröffentlicht in The Lancet.
Die Arbeit, geführt von Ronald Wapner, MD, Direktor der reproduktiven Genetik an der Columbia University das Institut für Genomische Medizin (IGM) und stellvertretende Vorsitzende der Forschung in der Geburtshilfe und Gynäkologie, und David Goldstein, Ph. D., Direktor von der IGM, verdeutlicht den nutzen und die Grenzen eines solchen tests.
Warum es wichtig ist
In etwa 3 Prozent der Schwangerschaften, Ultraschall-Bildgebung wird zeigen eine signifikante fetale körperliche Anomalie. Wissen um die Ursache der Anomalie können ärzte und Eltern besser vorbereitet sein, sowohl während der Schwangerschaft und nach der Entbindung.
Allerdings, ärzte sind oft hart gedrückt, um die Ursache zu identifizieren. Standard-Gentests sind in der Lage, die Ursache zu identifizieren, der weniger als die Hälfte der Anomalien aus.
Wenn eine Ursache nicht identifiziert werden können, die Familien oft begeben Sie sich auf eine diagnostische Odyssee, das kann Jahre dauern, bis die genaue Ursache ermittelt werden kann. Eltern sind auch linke nicht zu wissen, ob zukünftige Schwangerschaften könnte in ähnlicher Weise betroffen.
Hintergrund
„Wenn es eine Anomalie festgestellt im Ultraschall, den aktuellen standard in der Pflege…ist das erhalten einer Probe von Fruchtwasser und führen karyotypisierung her zu bestimmen, ob der Fötus hat die richtige Anzahl von Chromosomen und wenn kleine Regionen fehlen“, sagt Vimla Aggarwal, das Baby wird von einem, Direktor des Columbia precision genomics laboratory und co-lead-Autor der Studie. Aber dieser test kann nur der Ermittlung der zugrunde liegenden Ursache für über 40 Prozent der Anomalien gefunden, die auf Ultraschall, dass die Mehrzahl der Familien in die Dunkelheit.
Um dies zu beheben, einige ärzte haben begonnen, bietet ganze exom-Sequenzierung, eine Technik, die liest die kleinsten details aller protein-kodierenden Gene in das Genom—zu erhalten, eine genetische Diagnostik mit nicht diagnostizierten Anomalien. Jedoch nur eine Handvoll von kleinen, selektiven Studien haben den nutzen der Technik, wie eine pränatale Diagnose-tool, und viel von der Wissenschaft anschließen Genvarianten, die zu fetalen Anomalien, bleibt ungeklärt.
Was die Forscher getan
In dieser Studie, das team Columbia eingeschrieben, 234, schwangeren Frauen in NewYork-Presbyterian/Columbia University, Irving Medical Center mit einem auffälligen Ultraschall-befunden sondern dessen genetisches standard-tests waren negativ. Durch die Sequenzierung der Genome der Eltern und Föten, die Forscher waren in der Lage, zu diagnostizieren, eine zusätzliche 10 Prozent (24) der Föten mit einer bekannten genetischen Störung, Diagnosestellung für fast die Hälfte der betroffenen Schwangerschaften. Die Diagnose-rate stieg mit der Anzahl der Ultraschall-Anomalien vorhanden: 6 Prozent, mit der einzelnen Anomalien und 19 Prozent mit mehreren Anomalien.
Weitere 20 Prozent (46) der Föten hatte die gen-Sequenz-Signaturen waren suggestiv, wenn auch nicht endgültig, der eine genetische Störung.
Was es Bedeutet
„Basierte auf unseren Ergebnissen, das ganze exom-Sequenzierung könnte als eine wertvolle Ergänzung zu den standard-pränatale genetische tests, mit dem Potenzial zur Verbesserung der perinatalen Versorgung von Kindern mit genetischen Bedingungen und erleichtern Eltern die ängste, indem Sie eine klare Diagnose“, sagt Wapner, der auch für maternal-fetal medicine expert bei NewYork-Presbyterian/Columbia University, Irving Medical Center.
Da die Wissenschaft umgebende genomische Analyse ist noch in der Entwicklung, einige der gen-Sequenz-Muster hatte in Verbindung gebracht worden, aber nicht endgültig mit, um die spezifischen Entwicklungs-Anomalie. Kliniker müssen die balance Ihres Wunsches zu geben, Patienten definitive Antworten gegen die manchmal trüben Zustand der genomischen Wissenschaft. Ein team von interdisziplinären Experten, wie klinische und molekulare Genetiker, genetische Berater, entwicklungsbiologen, und die,, mütterlichen fetale Medizin-Spezialisten sind erforderlich, um sicherzustellen, eine genaue interpretation der neuen test-Ergebnisse.
Was kommt als Nächstes
„Zukünftige Studien sind erforderlich, um festzustellen, ob die Durchführung whole exome sequencing auf Föten während der Schwangerschaft führt zu einer verbesserten Versorgung und reproduktive Beratung,“ Wapner fügt. Solche Studien sind im Gange an der Columbia.
Mehr Informationen über die Genetik von fetalen Anomalien ans Licht kommt, viele der suggestiven gen-Signaturen entdeckt, die in dieser Studie kann letztlich ermittelt werden, um die Ursache einer Anomalie. Dieser Anstieg könnte die diagnostische Ausbeute von ganzen exome sequencing 7 in 10 Fällen, sagen die Autoren. Sequencing Daten können auch verwendet werden, um die Entwicklung besserer Instrumente zur Behandlung des Fötus vor und nach der Lieferung.